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(2026年)系统性硬化症诊疗指南

一、概述

系统性硬化症（SSc）是一种病因未明，以皮肤、血管和内脏器官（如肺、心脏、消化道和肾脏）的纤维化和血管异常为主要特征的自身免疫性疾病。该病发病率较低，但致残率和死亡率较高，严重影响患者的生活质量和生存时间。为了规范系统性硬化症的诊断和治疗，提高我国系统性硬化症的诊疗水平，特制定本指南。

二、流行病学

系统性硬化症可发生于任何年龄，但以30-50岁为发病高峰，女性多见，男女比例约为1:3-1:5。其发病率在不同地区和种族有所差异，在欧美国家，年发病率约为19-20/百万，患病率约为75-300/百万；在我国，目前尚无确切的流行病学数据，但随着人们对该病认识的提高，其诊断率呈上升趋势。

三、病因和发病机制

（一）病因

系统性硬化症的病因尚未完全明确，可能与以下因素有关：

1.遗传因素：多项研究表明，SSc具有一定的遗传易感性。某些基因如HLA-DR等与SSc的发病相关，家族性SSc患者中，其亲属患该病的风险较普通人群增高。

2.环境因素：长期接触某些化学物质，如硅尘、有机溶剂、聚氯乙烯等，可能增加SSc的发病风险。此外，感染因素如巨细胞病毒、EB病毒等感染也可能与SSc的发病有关。

3.免疫因素：SSc患者存在明显的免疫功能异常，表现为T细胞和B细胞激活、自身抗体产生等。