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小儿黏多糖贮积症护理查房

一、前言

黏多糖贮积症（以下简称MPS）是一组罕见的遗传性溶酶体贮积病，因体内参与黏多糖降解的关键酶活性缺失，导致糖胺聚糖在各组织器官中大量沉积，进而引发多系统损伤。这类患儿多在婴幼儿期起病，症状随年龄增长逐渐加重，常表现为头大、鼻梁低平、关节僵硬、智力发育落后、肝脾肿大等，给患儿及家庭带来沉重的身心负担。在儿科护理中，MPS患儿的照护面临诸多难点：症状复杂多样易导致并发症、家属对疾病认知不足、患儿心理及社会适应问题突出等。为提升儿科护理人员对MPS患儿的照护能力，优化护理方案，我们以一名确诊的MPS患儿为核心展开本次护理查房，梳理临床护理中的重点、难点，探讨这类罕见病患儿的个性化护理路径，以期为同类病例的护理提供可参考的实践经验，同时也传递对罕见病患儿群体的关注与温暖。

二、病例介绍

2.1患儿基本信息

本次查房对象为一名4岁的男性患儿，因“发现生长发育异常3年，加重伴进食呛咳1周”入院。患儿父母为普通务农人员，文化程度不高，家中另有一名2岁的妹妹，经济条件一般，对疾病相关知识几乎一无所知。###2.2现病史与确诊经过患儿出生后不久，家长就发现其头围明显比同月龄孩子大，鼻梁扁平，哭声微弱，与其他婴儿相比活动较少，当时误以为是“缺钙”或“发育慢”，未予重视。1岁时仍无法独坐，2岁才勉强扶站，且双下肢呈屈曲状态，手指关节僵硬不能伸直，智力发育也远落