新生儿基因筛查共识2026.pptx

新生儿基因筛查共识

目录

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技术选择

实验检测

生信分析

解读与报告

技术选择

扩增子基因包操作简便周期短解释内容：基于多重PCR富集，适合病种少或热点变异筛查

杂交捕获基因包检测基因数量无限制解释内容：探针可捕获数十至数千基因，适合病种较多情况

杂交捕获基因包推荐为首选方法解释内容：检测性能优于扩增子，可通过虚拟基因包弥补灵活性不足

基因包测序

检测范围覆盖编码区解释内容：覆盖两万多个基因编码序列，信息更全面

分析灵活无需重设计解释内容：目标基因改变无需重新设计探针，灵活性高

解读负担与费用较高解释内容：数据存储解读要求高，费用较高周期较长

全外显子测序

首