真性红细胞增多症诊疗.pptVIP

真性红细胞增多症诊断与治疗2022年中国指南演讲者:

真性红细胞增多症（polycythemiavera，PV)一种起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤（MPN)以红系增生、体质性症状、血栓性事件和对生存的影响为主要表现

发病机制目前认为与JAK2V617F基因突变有关

临床表现神经系统表现头晕、头痛、多汗、疲劳、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状,因血液粘滞度增高所致多血质表现皮肤粘膜红紫,以面颊、唇、舌、耳、颈部和四肢末端为著,眼结膜充血显著血栓形成、栓塞和充血伴血小板增多时可有血栓形成和梗死。出血见于血管内皮损伤、血小板功能异常者肝脾大是本病的重要体征。脾大可引起腹胀、食欲降低、便秘等不适。若发生脾梗死、可引起脾区疼痛

诊断步骤1.病史采集：年龄、有无血管栓塞病史、有无心血管高危因素（如高血压、高脂血症、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭)、疾病相关症状、家族史、高原生活史以及采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-10)进行症状负荷评估。

外周血细胞计数；肝肾功能、尿酸水平、乳酸脱氢酶等；骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；染色体检查活BCR::ABL基因监测除外慢性粒细胞性白血病；骨髓活检术；血清红细胞生成素水平测定；JAK2V617F和JAK2外显子12突变基因突变检测。有家族病史者建议筛查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS