脱髓鞘疾病[西安交大].ppt

脱髓鞘疾病Demyelinating Disease 西安交通大学医学院 第一附属医院神经内科 屈秋民 一、定义 脱髓鞘疾病：是一类以中枢神经系统髓鞘脱失为主要特征的疾病。 髓鞘的组成 中枢神经髓鞘由少突胶质细胞形成； 功能：绝缘、保护，促进神经传导 主要成分：髓鞘碱性蛋白（MBP） 髓鞘蛋白脂蛋白（PLP） 髓磷脂相关糖蛋白（MAG） 病理特征 髓鞘破坏或脱失明显； 神经细胞、触索及支持组织相对完整； 病变主要累及中枢神经系统白质 小静脉周围有炎症细胞浸润 无Wallerian变性 二、常见类型 多发性硬化（MS） 视神经脊髓炎（NO） 急性播散性脑脊髓炎（ADEM） 急性出血性白质脑炎（AHLE） 桥脑中央髓鞘溶解 Pathological features of acute demyelinating disorders 三、病因和发病机制 病因 病毒感染 自身免疫反应 遗传因素 环境因素 Proposed Mechanism for Activation ofMyelin-Reactive T-cells by Molecular Mimicry 多发性硬化Multiple Sclerosis Pathology of MS Clinical Findings 多发于20-40岁； 女性发病率为男性两倍； 病前可有诱因，如上呼吸道感染、腹泻； 急性或亚急性起病； 临床表现依病变部位而异； 特征性表现是病灶空间和时间多发性； 体征常多于症状。 Symptoms Numbness, tingling, pain Weakness Visual impairment（monocular or diplopia） Urinary bladder dysfunction Dizziness or vertigo Depression Fatigue Heat sensitivity Lhermitte’s sign（electrical sensation down the spine on neck flexion） Signs Action tremor Decreases perception of pain,vibration or position Decreased strength Hyperreflexia, spasticity, Babinski’s sign Impaired coordination and balance Nystagmus Impaired visual acuity or red color perception with optic disc pallor and afferent pupillaty defect, dysconjugate eye movements 提示MS的特征性表现 视神经乳头炎或球后视神经炎 核间性眼肌麻痹并分离性眼震 双侧三叉神经痛 Charcot三联征 Lhermitte征 痛性痉挛 发作性症状 Subtype of MS Relapsing-remitting：复发缓解交替 Secondary-progressive：多次复发缓解后持续进展 Primary-progressive：发病后持续进展，无缓解 Progressive-relapsing：原发进展的基础上伴有急性复发 Benign：首次发作缓解后无复发 Malignant：病情进展迅速 诊断 发病年龄10~50岁； 中枢神经系统存在2个以上独立病灶； 病程中2次以上发作，或缓解-复发交替； 辅助检查发现亚临床病灶 脑脊液IgG合成增加，或出现寡克隆带 排除其它疾病。 临床确诊MS： ◆2次发作+2个临床病灶 ◆2次发作+1个临床病灶+1个亚临床病灶 实验室支持确诊MS： ◆2次发作+1个临床（或亚临床）病灶+CSF OB / IgG ◆1次发作+2个临床病灶+CSF OB / IgG ◆1次发作+ 1个临床病灶+ 1个亚临床病灶+CSF OB / IgG 临床可能MS ◆2次发作+1个临床病灶 ◆1次发作+2个临床病灶 ◆1次发作+1个临床病灶+ 1个亚临床病灶 实验室支持可能MS： ◆2次发作+CSF OB / IgG 辅助检查 脑脊液检查： ▲单核细胞增多 ▲IgG合成率增高 ▲出现寡克隆IgG带 ▲MBP、PLP、MAG、MOG抗体阳性。 诱发电位检查：发现亚临床病灶 MRI：脑和脊髓白质长T1、长T2信号。 提示MS的MRI特征 脑损伤 T2加权像和FLAIR高信号灶（超过9个） 炎症活动期锝增强阳性 脑室周围