染色体病-医学遗传学培训课件.pptVIP

双着丝粒染色体(dicentric chromosome) 等臂染色体(isochromosome) 环状染色体(ring chromosome) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic) 6q22 11p15 有丝分裂 染色体型畸变 染色单体型畸变 稳定型染色体畸变 非稳定型染色体畸变 染色体结构畸变的传递 减数分裂 结构杂合体 衍生染色体 重组染色体(recombined chromosome) A B C D 四射体 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 倒位环(inversion loop) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位(inversion，inv) 倒位环(inversion loop) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位(inversion，inv) 染色体异常的后果和染色体病 染色体畸变的后果 自然流产 先天缺陷 携带者 常染色体病 先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) 主要临床特征： 严重智力低下，生长迟缓 枕骨扁平，发际低 眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮 鼻根低平，舌大，腭弓高尖 通贯手，小指内弯，有一指褶纹 男性不育、女性偶有生育能力 发病率1/600～800 新生儿 常染色体病 先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) 减数分裂不分离 2N N N＋1 N－1 2N＋1 2N＋1 2N－1 2N－1 N＋1 N＋1 N－1 N－1 2N 2N 2N＋1 2N－1 2N N N N N N－1 N＋1 初级不分离(primary non-disjunction) 父母均为正常二倍体，只是在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，导致受精后产生三体型患儿，称为初级不分离。 由于父母一方为三体型，其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离，称为次级不分离。 次级不分离(secondary non-disjunction) 减数分裂不分离 减数分裂不分离 2N+1 N 2N 2N 2N＋1 2N＋1 N N＋1 N N N＋1 N＋1 有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) 染色体不分离(non-disjunction) 减数分裂不分离(meiotic non-disjunction) 非整倍体改变的形成机制 非整倍体改变的类型 染色体数目异常 非整倍体(aneuploid) 有丝分裂不分离 嵌合体(mosaic)指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。 有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)是指发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。 嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。 46/47/45 嵌合体个体 47/45 嵌合体个体 有丝分裂不分离 2N 2N 2N 2N 2N 2N－1 2N＋1 2N 2N－1 2N＋1 染色体丢失(loss)或后期延迟(anaphase lag) 染色体不分离(non-disjunction) 非整倍体改变的形成机制 非整倍体改变的类型 染色体数目异常 非整倍体(aneuploid) 染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 基础：染色体断裂和/或断裂后的异常连接 染色体结构畸变 衍生染色体(derivative chromosome) “平衡的”与“不平衡的” 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 缺失(deletion，del) 末端缺失(terminal deletion) 4q27 4q13 4q25 中间缺失(interstitial deletion) 缺失(deletion，del) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 重复(duplication，dup) 正位重复 倒位重复 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 倒位(inversion，inv)