第2节 基因诊断与基因治疗2.pptVIP

第2节 基因诊断与基因治疗 教学目标： 1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。 2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。 3.简述基因治疗的基本含义及在生物医学方面的应用， 4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。 教学重点和难点 1.基因诊断的基本含义和基本原理、基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。 2.基因治疗的基本步骤及其优点。 3.基因诊断的基本原理、基因芯片的应用、基因治疗的基本步骤。 一、从社会中来 恶性肿瘤的早期诊断？ 产生胎儿的早期诊断？ SARS疑似患者的快速诊断？ 二、目前临床疾病的诊断方法 临床诊断 血清免疫学诊断 生化学诊断 基因诊断 从基因水平提供更早期、更加准确的诊断依据 三、基因诊断的应用 感染性疾病的病原诊断 结核病、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV），爱滋病等 各种肿瘤的生物学特性的判断 遗传病的基因异常分析（包括产前诊断） 器官移植组织配型 法医学中个体识别、亲子鉴定 四、基因诊断的原理 核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。 它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。 这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。 四、基因诊断的原理 当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表明被测基因组DNA中含有已知的基因序列。 进行基因检测有2个必要条件：一是必需的特异的DNA探针 二是必需的基因组DNA 当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。 四、基因诊断的原理 一是必需的特异的DNA探针 探针的来源有3种： （1）来自基因组中有关的基因本身，称为基因组探针 （2）从相应的基因转录获得了mRNA，再通过逆转录得到的探针，称为cDNa 探针。 （3）还可在体外人工合成碱基数不多的与基因序列互补的DNA片段，称为寡核苷酸探针。 探针的标记： 为了确定探针是否与相应的基因组DNA杂交，有必要对探针加以标记，以便在结合部位获得可识别的信号,通常采用放射性同位素32P标记探针的某种核苷酸α磷酸基。 四、基因诊断的原理 二是必需的基因组DNA PCR技术（1988） DNA聚合酶链式反应 四、基因诊断的原理 五、基因芯片 通过微技术手段将大量特定序列的DNA片段（探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量，快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。 五、基因芯片 五、基因芯片 基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程度高，利于大规模推广应用。这些特点使得医务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意义上的网络诊断提供了有效手段。 五、讨论基因诊断，你敢大胆相信么？ 六、基因治疗 1.基因治疗的概念和目的 2.基因治疗的步骤 3.基因治疗的应用 4.基因治疗的社会伦理问题 5.基因治疗存在的危险 谢谢大家！ 1、基因诊断，技术是否成熟？人类对整个基因组的了解还停留在初级阶段，对许多基因的功能并未完全掌握，对许多基因在人群中的差异性也不了解，对基因间及基因和环境互相作用的机制知之甚少。尤其是在复杂的多基因疾病中，某些基因存在缺陷，却未必是最关键的致病基因。 2、检测还是不检测，这是一个问题 ？如何承担检测结果？