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第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 内容 类型 项目 可遗传的变异 不可遗传的变异 遗传物质变化与否 遗传物质发生改变 遗传物质不发生改变 发生途径 基因重组、基因突变、染色体变异 环境条件影响 遗传情况 变异能在后代中重新出现 变异性状仅限于当代表现 鉴别方法及表现 变异类型在后代产生一定数量的表现，或遗传物质表现可见的数目或结构的变化与原来类型在同一环境中仍表现性状差别 将变异类型的子代与原来的未发生变异的类型生活于同一环境条件下不表现性状上的差异 应用价值 是育种的原始材料，生物进化的主要原因。能从中选育出符合人类需要的新类型或新品种 无育种价值，但在生产上可用优良环境条件以影响性状的表现获取高产优质。 不同生物可遗传变异的来源： 病毒-------基因突变 原核生物-------基因突变 真核生物：进行无性生殖时--------基因突变和染色体变异 进行有性生殖时--------基因突变、基因重组和染色体变异 一．基因突变的实例 1．基因突变的概念 （1）实例：镰刀型细胞贫血症 镰刀型细胞贫血症病因：基因中的碱基对发生了基因突变 从细胞水平看，是红细胞由圆饼状变成镰刀状 从代谢角度看，是血红蛋白运输氧气的能力减弱 从分子水平上分析，最根本的原因是控制合成血红蛋白的基因发生了突变 临床症状 正常 异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mRNA GAA GUA DNA CTT CAT GAA GTA （2）概念： DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 说明：基因突变是一个基因内部发生碱基对的种类和数目的变化，即改变基因的表现形式：A→a或a→A。一条染色体上基因的数量并未改变。 2．基因突变的时期：有丝分裂间期和减数第一次分裂间期 3．基因突变的原因 （1）实例：癌症的发生 刺激 癌症发生机理：（外因）致癌因子 原癌基因突变激活（内因） 癌症 （2）原因 外因：①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。 例，在强日光下暴晒容易得皮肤癌；在医院放射室工作的医生容易得癌症。前苏联的切尔诺贝利核电站发生核泄漏时，核电站周围的居民得癌症的几率大大增加。 ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。 例，咸菜等淹制食品必须检测亚硝酸盐的含量，含量过高可能致癌。 ③某些病毒：其遗传物质能影响宿主细胞的DNA等 基因突变一定需要外因吗？（不一定，在没有外因的情况下，基因突变也会发生。） 内因：基因结构改变 即DNA复制出错：碱基对（增减或改变）→碱基序列（局部密码改变、移码突变）→遗传信息（改变） 4．基因突变的特点 ①普遍性：由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，所有的生物均可能发生基因突变。②随机性：由于DNA的碱基组成的改变是随机的、不确定的，表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。 ③不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因（复等位基因）。④低频性：自然状态下，基因突变的频率很低。例如在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。 ⑤多害少利性：大多数突变对生物是有害的，也有少数是有利的，也有既无害也无利的。 5．类型：自然突变和诱发突变 6．结果：改变基因的表现形式，产生新的基因，即由A→a，a→A 7．实质：碱基的排列顺序发生了改变（基因中脱氧核苷酸的数目、排列顺序的改变） 基因突变的原因、结果及特点比较 8．基因突变对后代的影响 基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。 基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代 生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。 9．基因突变与生物性状的关系 （1）当控制某种性状的基因发生突变时，其性状未必改变，原因如下： ①若发生突变后，引起mRNA上的密码子改变，但由于密码子的简并性，改变了密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。 ②若基因突变为隐性突变如AA中的一个A→a，此时性状也不改变。 （2）有些情况下基因突变会引起性状的改变 ①显性突