第四章 连锁遗传分析 - 副本.ppt

× × 配子 配子 所获得的n株后代中至少有一株是这种基因型 1000/25=40株 对于F2群体又如何？ PD/PD纯合基因型频率为0.06% 从F2中选出一株，至少需有10000/6=1667株 一. 家系分析法 家系的连锁分析首先要从群体中选择适合的家系，要求被挑选家系中双亲之一或两个为双杂合体，并且注意双杂合体家系要随机抽样，避免产生偏倚。 同时必须剔除下列几种家系： （1）双亲性状不能在子代中得到分离的，如GgTt╳GGTT； （2）家庭中仅有一个子代的； （3）亲本之一的基因型不明或死亡的。 三代的系谱 在三代系谱中较容易确定子代是否发生基因重组，可直接计算重组值。 例：如图， 设黑色表示患一种显性的肌强直功能不全(mytonic dystrophy)； 性状标志为唾液分泌类型，由Se和se一对等位基因所控制， Se为显性基因。 图 肌强直功能不全和唾液分泌类型发生分离的家庭 在第三代六个子代中，III-1个体为健康者并为分泌型，说明原来疾病基因和Se基因连锁的染色体与其同源染色体间发生了交换，因此该个体为重组体。 III-2 ~ III-6均为非重组体。 因此重组率为：1/6。 外祖父法 前提条件：两个连锁基因位于X染色体上的； 母亲是两对基因的杂合体； 如：红绿色盲基因a； 蚕豆病(G6PD-)基因g 外祖父法定位原理 外祖父 母亲(双杂合体) 儿子 AG/Y AG/ag AG/Y ag/Y Ag/Y aG/Y aG/Y aG/Ag aG/Y Ag/Y AG/Y ag/Y Ag/Y Ag/aG Ag/Y aG/Y AG/Y ag/Y 亲组合 重组合 统计结果，计算交换值。 二 基因剂量效应法 某一基因产物的量与某染色体上某一片段拷贝数目有明显的比例变化关系，则可将该基因定位在这条染色体上。如：先天愚型（21三体）超氧化物岐化酶（SOD1）基因定位在21染色体上；红细胞酸性磷酚酶1（ACP1）基因定位于2P23。 三 DNA介导基因定位 ⑴ 克隆基因定位法 原理：采用已克隆基因的cDNA探针与保留在杂种细胞中人染色体DNA序列进行分子杂交，来确定克隆基因所在的染色体。 四. 体细胞杂交法 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。 细胞杂交又称细胞融合（cell fusion），是将来源不同的两种细胞融合成一个新细胞。 大多数体细胞杂交是用人的细胞与小鼠、大鼠或仓鼠的体细胞进行杂交。这种新产生的融合细胞称为杂种细胞（hybrid cell)，含有双亲不同的染色体。 杂种细胞有一个重要的特点是在其繁殖传代过程中出现保留啮齿类一方染色体而人类染色体则逐渐丢失，最后只剩一条或几条。 这种仅保留少数甚至一条人染色体的杂种细胞正是进行基因连锁分析和基因定位的有用材料。 三个遗传规律的要点： ①基因控制性状，基因具有单位性、颗粒性、等位性、重组性 ②基因在体细胞中成对，配子中成单； ③形成配子时，等位基因分离，非等位基因随机组合，连锁基因交换重组； ④基因在染色体上呈直线排列。 三个遗传规律的区别与联系 三个遗传规律之间的区别： 分离规律是指位于同源染色体上的等位基因，在减数分裂形成配子时彼此分离； 自由组合规律是指非同源染色体上的非等位基因，形成配子时自由组合，互不干扰； 连锁与交换规律是指位于同一染色体上的多个连锁基因，常常相伴随遗传，连锁基因之间在染色体上的相对距离不同，有不同的交换值。 ①自由组合规律和连锁交换定律都是以分离规律为基础，因此，分离规律是遗传学中最基本的规律； ②这三个规律在遗传中是同时起作用的。任何生物，无论是纯种还是杂种，减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因都要分离，分离之前可能发生连锁基因的交换；分离之后非同源染色体上的基因之间自由组合。因此，生物的遗传，既有同源染色体上的基因分离和交换，又有同一染色体上的基因连锁，还有非同源染色体上基因的自由组合； 三个遗传规律之间的联系： ③连锁交换和自由组合都会导致基因重组，既保持遗传的相对稳定性，又产生新的变异类型，导致生物的多样性。 ④生物的性状，大多数是受核内染色体上的基因控制的，其遗传表现，遵循遗传的三个基本规律，这种有核基因控制的遗传，称为核遗传。 mga0501b RF斥=2d =2√双隐个体频率 相斥相的分析： 三、交换值与遗传距离 1. 两个连锁基因间交换值的变化范围是[0, 50%]，其变化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离； 两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越