肝豆状核变性课件.pptVIP

肝豆状核变性(HLD) 又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，导致铜在体内过度蓄积，以不同程度的肝细胞损害，脑变性和角膜边缘有铜盐沉着（K-F环）为其临床特征。  一、发病机理： 胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。  二、临床与病理： 目前研究多认为由于 基因突变而导致铜代谢异常，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。 主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化和角膜色素环。 神经系统的主要病理变化在豆状核与尾状核，大脑皮质、黑质、齿状核等处也常受累。神经元变性和数目减少，星形细胞显著增生，局部发生软化甚至空洞。 三、CT和MRI表现： （一）异常密度和信号区。 （二）脑萎缩改变。本病主要引起皮层性脑萎缩，尤其好发于额叶，脑沟、裂明显增宽。 MRI表现： 双侧豆状核、丘脑、尾状核及齿状核平扫时，T1WI为对称性略低信号。T2WI如病变以细胞水肿、神经胶质增生明显时，可为高信号；如顺磁性铜、铁在脑组织中沉积显著时， T2WI病变可为低信号。 1 1 三、诊断