脑变性病(中级整理).docVIP

帕金森病 帕金森病是由什么原因引起的？ 迄今为止， PD 的病因仍不清楚。目前的研究倾向于与年龄老化、遗传易感性和环境毒素的接触等综合因素有关。 1) 年龄老化：帕金森主要发生于中老年人， 40 岁以前发病少见，提示老龄与发病有关。研究发现，自 30 岁以后，黑质多巴胺能神经元、酪氨酸氧化酶和多巴脱羧酶活力，纹状体多巴胺递质水平随年龄增长逐渐减少。然而，仅少数老年人患此病，说明生理性多巴胺能神经元蜕变不足以致病，年龄老化只是本病发病的促发因素。 2) 环境因素：流行病学调查结果发现，帕金森病的患病率存在地区差异，所以人们怀疑环境中可能存在一些有毒的物质，损伤了大脑的神经元。 3) 遗传易患性。近年在家族性帕金森病患者中曾发现 a 共同核素基因的 Alα53THr 突变。但以后多次未被证实。 4) 家族遗传性：医学家们在长期的实践中发现帕金森病似乎有家族聚集的倾向，有帕金森病患者的家族其亲属的发病率较正常人群高一些。 目前普遍认为，帕金森并非单一因素，多种因素可能参于其中。遗传因素可使患病易感性增加，只有与环境因素及衰老的相互作用下，通过氧化应激、线粒体功能衰竭、钙超载、兴奋性氨基酸毒性作用、细胞凋亡、免疫异常等机制才导致黑质多巴胺能神经元大量变性丢失而发病。 帕金森病有哪些表现及如何诊断？ 一、病史及症状： 原发性震颤麻痹病因不明，帕金森征群多与脑动脉硬化、颅脑损伤， CO 中毒及抗精神病药物 ( 吩噻嗪类、单胺氧化酶抑制剂、三环类 ) 中毒等遗传、环境、年龄老化因素有关。多缓慢起病，逐渐加重，主要症状包括静止性震颤、肌张力增高及运动迟缓。病史应注意询问有无上述史。 二、体检发现： 1. 震颤： 常为首发症状，多由一侧上肢的远端（手指）逐渐波及同侧下肢、对侧上肢及下肢，长呈 “N” 字型进展。典型的表现是手指节律性震颤呈 搓丸样动作 。初期为静止性震颤，晚期可变为经常性。情绪激动时加重，睡眠时停止。 2. 肌强直（肌张力增高）： 肢体伸屈肌张力均增高，呈 铅管样 （关节被动运动时始终保持阻力增高）或 齿轮状 强直（肌强直与伴随的震颤叠加，检查时可感觉在均匀阻力中出现断续停顿），随后呈 “ 折刀样强直 ” （被动运动随后会讯速减弱，如同打开水果刀的折刀样感觉）。面肌受累则缺乏表情呈面具状脸。 3. 运动障碍： 常因肢体及手部肌肉强直而难以完成精细动作，严重时起坐困难、躺下时不能翻身，穿鞋系带扣钮扣均困难，生活不能自理。步态障碍甚为突出，早期表现行走时下肢拖步，上肢不动，随病情进展，步伐逐渐变小变慢，启步艰难，一旦迈步，以极小步伐前冲，越走越快，不能即时停步或转弯，称 慌张步态 。 其它症状：反复叩击眉弓上缘产生持续眨眼反应。眼睑阵挛（闭合的眼睑轻度震颤）和眼睑痉挛（眼睑不自主闭合）。讲话缓慢、音量低、流涎，严重时吞咽困难。脂颜、多汗、顽固性便秘。直立性高血压。部分晚期出现轻度认知减退、常见抑郁和视幻觉，通常不严重。典型者无腱反射改变，跖反射屈性。 帕金森病应该做哪些检查？ 本病的辅助检查无特异性。 1. 腰穿 CSF( 脑脊液 ) 检查多巴胺代谢产物，可见高香草酸降低。。 2. 尿中多巴胺及其代谢产物即高香草酸亦降低。 3. 正电子发射断层扫描 (PET) 或单光子发射断层扫描 (SPECT) 在疾病早期可显示纹状体 DA 转运载体 (DAT) 功能显著降低、 DA 递质合成减少和 D2 型 DA 受体活性在早期超敏，后期低敏 ; 对帕金森病早期诊断、鉴别诊断及检测病情进展有一定价值。 帕金森病容易与哪些疾病混淆？ 1 、 ( 继发性 ) 帕金森综合征：有明确病因可寻，如脑外伤、病毒性脑炎等。 ① 药物或中毒：神经安定剂、利血平、胃复安等可导致可逆性帕金森综合征，发生于治疗后或停药后数月 ;CO 、锰尘、 MPTP 、二硫化碳或焊接时接触烟尘亦可引起 ;② 血管性：多发性梗塞病史、假性球麻痹、腱反射亢进、病理征和神经影像学检查等可提供证据 ;③ 脑炎后： 20 世纪上半叶流行性的昏睡性脑炎后常遗留帕金森综合征，目前罕见。 2 、肝豆状核变性：隐性遗传性疾病、约 1/3 有家族史，青少年发病、可有肢体肌张力增高、震颤、面具样脸、扭转痉挛等锥体外系症状。具有肝脏损害，角膜 K-F 环及血清铜蓝蛋白降低等特征性表现。可与帕金森氏病鉴别。 3 、特发性震颤：属显性遗传病，表现为头、下颌、肢体不自主震颤，震颤频率可高可低，低频者甚似帕金森震颤。本病无运动减少、肌张力增高，及姿势反射障碍，并于饮酒后消失、心得安治疗有效等可与原发性帕金森氏病鉴别。 4 、进行性核上性麻痹：可有运动迟缓和肌强直，震颤不明显 ; 早期出现姿势步态不稳和跌倒但本病有核上性眼肌麻痹 ( 以垂直凝视不能最具特征性 ) 可与帕金森氏病鉴别。 5 、抑郁