医学遗传学基础一绪论.pptVIP

绪论 第一节 医学遗传学的概念及其分支学科 医学遗传学的概念 医学遗传学的研究范围及分支学科 医学遗传学的概念 医学遗传学是人类遗传学的重要分支，主要研究人类性状的遗传规律及物质基础，是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。医学遗传学通过研究人类性状和疾病的发生、发展及与遗传因素的关系，提供诊断、预防遗传病的相关依据，从而提高人类的健康水平。 医学遗传学的研究范围及分支学科 临床遗传学 细胞遗传学 肿瘤遗传学 优生学 此外，与医学遗传学密切相关的其它遗传学分支还有群体遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、发育遗传学、辐射遗传学、行为遗传学、体细胞遗传学、分子细胞遗传学及基因工程学等。 第二节 遗传病概述 遗传病的概念 遗传病的分类 遗传病的概念 人类遗传病，系指由于人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生变异（基因突变或染色体畸变）而引起的疾病。遗传病一般具有家族聚集现象和垂直传递等特点。遗传病还表现为先天性，因而要明确区分遗传病与其他疾病的不同。 遗传病与先天性疾病 遗传病与家族性疾病 疾病发生与环境因素的关系 遗传病的分类 第三节 医学遗传学的研究方法及研究现状 医学遗传学研究中常用的工作方法 医学遗传学的研究现状 医学遗传学研究中常用的工作方法 群体调查法 系谱分析法 双生子法 临床及实验室工作法 医学遗传学的研究现状 人类基因组计划 基因诊断技术 基因治疗技术