中国眼科学界在《自然 Nature》上发表首篇论文.docVIP

特别报道：中国眼科学界在《自然 Nature》上发表首篇论文 本刊专访该论文研究的主要作者 来源： Ophthalmology Times 期刊号： ? 作者：陆隽 高亮 MOTN010277CN ? 文章索引 摘要 采访褚仁远教授 采访步磊博士和金怡萍医生 结束语 ????? 主编按：近几年，中国临床眼科得到了突飞猛进的发展，在许多眼病的诊治方面走在了世界的前沿，但是眼科基础研究及应用基础研究水平的提高尚需要中国眼科工作者加倍的努力。中国人口众多，眼病患者数量巨大，防盲治盲临床工作任务十分艰巨，但是要使中国眼科事业能够持续发展，基础及应用基础研究工作一刻也不能忽视。基础研究的意义不仅仅是在发表几篇文章或申报几项成果上，它关系到真正从根本上提高人民的眼保健水平的问题。通过介绍这次复旦大学附属眼耳鼻喉科医院在眼科研究工作的成绩，希望全国的眼科同道能够对眼科基础研究及应用基础研究的发展方向进行一次讨论，以全面促进中国眼科事业的深入。 ? ????? 2002年7月，中国眼科学界有关遗传性儿童白内障晶状体转录因子HSP4的基因的文章在美国著名杂志《Nature》的副刊《Nature Genetics》上发表了，并作为封面重要论文介绍。这是迄今我国国内眼科界在此顶尖科学杂志上发表的首篇文章。“这是中国眼科学历史上的一件大事。”本刊医学总编孙旭光教授如是评论道。本刊编辑就此分别采访了文章的一些主要作者。 ? 采访褚仁远教授 采访复旦大学附属眼耳鼻喉科医院褚仁远教授：（时间：2002年6月29日，地点：汕头机场）记：褚教授，您是本研究的主要作者之一，请给我们介绍一下这篇发表在Nature上的研究论文。褚：我们在遗传性儿童白内障中发现了热休克蛋白转录因子HSF4的基因发生了突变，这个基因调控热休克蛋白HSP，热休克蛋白有很多种的。所以这个基因一旦发生突变，热休克蛋白的产量就大大减少或者没有了。热休克蛋白起晶状体的“清洁工作”作用，把晶状体老化损伤的蛋白去除掉，维持蛋白质的三维有序排列，使它变得透明而有弹性。没有了它，就会造成晶状体不透明，引起了白内障。由于白内障是人类常见的致盲性眼病，儿童白内障一半是遗传性的，所以这一发现被国内外的眼科界认为是非常重要。Nature的评审专家认为本研究第一次把热休克蛋白质的合成与白内障的发生联系起来，对白内障的发病机理、诊断、治疗与研究都将起到相当大的推动作用。这是迄今我们国内眼科界的第一篇在Nature上面发表的文章，但这还仅仅是一个起点，接下去的延伸研究一定会马上红火起来。 记：那么请问褚教授，这个课题进行的大致经过是怎样的？褚：1998年通过河南省李淑萍医生的介绍，我们在临床上发现了一个先天性白内障大家室，有五代，分布在河南省洛阳地区伊川县的五个乡间。在那里，农村里人们18、20岁就结婚了。当时我就让我的博士研究生金怡萍医生以这个家系的基因研究作为她的博士生课题。在当地刘运甲医师的帮助下，金医生就去那个地方采标本。我们和上海的一个基因研究组合作研究，半年以后没有结论，对那个结果我不相信，我想这是一个非常典型的孟德尔染色体显性大家族，在国内是罕见的，几十个人了，而且这个白内障的临床表现也是惊人的一致，都是绕核型的，外显率特别高。所以我找到了中科院上海生命科学研究院生物工程中心的孔祥银和赵国屏研究员，刚巧他们的学生步磊也在选博士生课题，我们双方一拍即合。所以这个研究是中科院上海生命科学研究院跟我们复旦大学共同的作品，大家共同分享了成果。 记：那么，这个研究主要是由两位不同专业的博士生，金怡萍博士和步磊博士，在双方导师的指导下完成的？褚：在眼科学方面，我指导金医生；在分子遗传学方面步磊由孔教授和赵教授指导。还有很多人在这个研究里付出了精力和心血，完全是团队合作的结晶。他们两个小青年都废寝忘食地工作。工作中，他们两个产生了感情，谈恋爱了。你知道爱情的力量多么强大，他们两个小青年最好每天都跑实验室，世界上最好只剩他们两个。三年后成果出来了，他们也结婚了，给我送喜糖了，说我是他们的红娘。 记：这个研究在Nature上发表本身就说明了科学界对此项研究成果的肯定。您个人在回顾本研究时，一定会有很多感想。褚：回想起这段历史，里面的艰苦和曲折的过程现在想起来都还历历在目，是啊，太曲折了，光采集标本就去了三次，一定要有坚韧不拔的毅力。而且这绝对不是一个人的工作，靠的是集体的力量，在国内国外都是集体合作。孔祥银教授很了不起，前年他把牙釉质的一个突变基因研究出来了，三年里在Nature Genetics上发表了两篇文章，很不容易的。后来我碰到陈竺院士，感谢他，他也提供了宝贵的见解。这些年来，我们医院研究经费非常缺乏，在部里拿不到足够的经费；在上海，人家