wilson 病atp7b 基因arg778leu 突变与临床表型之相关性探析.pdfVIP

中华儿科杂志 1999 年 6 月第 37 卷第 6 期　Chin J Pediatr , June 1999 , Vol 37 , No. 6 3·59 · · · 论著 Wilson 病 ATP7B 基因 Arg778Leu 突变与 临床表型之相关性探讨 刘晓青 　张建明 　顾学范 　吴洁 　张雅芬 　薛和平 　许燮萍 　鲍克容 　陈瑞冠 【摘要】　目的 　了解Wilson 病ATP7B 基因的突变与临床表现型的相关性。方法 　采用 PCR 、Msp I 酶消化和 DNA 测序等技术对来自 51 个家庭的 54 例 Wilson 病患者进行 ATP7B 基因外显子 8 ( ) Arg778Le