单核苷酸多态性与肺癌关系的研究进展.pdfVIP

ofYunnanNormal 云南师范大学学报(自然科学版) Journal University 2013年7月一33卷4期(V01．33 单核苷酸多态性与肺癌关系的研究进展’ 李进， 高箬远， 陈俊羽， 李天明 (云南师范大学华文学院，云南昆明650092) 摘 要： 癌症是严重威胁人类生存与健康的恶性疾病之一，而肺癌是癌症中发病率最高的一种。 由于癌症难于治愈，死亡率极高，因此，预防是目前应对癌症的一个有效途径。单核苷酸多态性(SNP) 广泛存在于人类基因组中，可作为检测癌易感基因的一个有效遗传标记。通过检查病例一对照人群的 SNP差异来确定易感癌症的高危人群，起到预防癌症的作用。 关键词：肺癌；单核苷酸多态性；检测 中图分类号：Q75 文献标志码： A 文章编号： 1007—9793(2013)04—0071--04 癌症(恶性肿瘤)是以细胞异常增殖及转移为 SNP范围[3]。SNP是人类可遗传变异中最常见 特点的一大类疾病，严重威胁人类的生存与健康。 的一种，占所有已知遗传多态性的90％以上，在 据世界卫生组织估计，2008年全球癌症患病人数人类基因组中广泛存在。大约每1000个核苷酸 约为2500万，死亡人数为760万；中国癌症患病对就有一个SNP，估计在人类基因组中有近3000 人数约为340万，死亡人数为196万[1]。如果科万个[4]。这就意味着人类基因组中任何碱基均可 学家们没有找到有效预防和治疗癌症的手段和方 发生变异，这种变异率约为0．1％。理论上讲 000 SNP有2种、3种和4种多态形式，但实际上只能 法，预计到2020年，全球癌症病例将接近3 万，死亡病例约900万，癌症正成为新世纪的人类 检测出二等位型多态标记口]。 第一杀手[2]。癌症的发生是与生活环境(含不良 聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性法 生活方式)及遗传易感性密切相关，是环境致癌因 素与宿主癌基因相互作用的结果。人们一般认为 遗传因素对癌症的发病作用约占50％．目前解决 用限制性内切酶的特异性来分析DNA片段的 癌症的方法主要分为两大类：预防和治疗。在没 SNP。限制性内切酶是一类识别DNA特异位点 有找到有效的治愈癌症方法之前，癌症预防不失 (通常4～6bp)并进行切割的工具酶，但要测定的 为有效控制癌症发生的途径。 SNP位点必须在该酶识别的短序列内。Sanger 测序法是Sanger等人建立起来的双脱氧核苷酸 1单核苷酸多态性 终止法进行DNA测序，可用DNA自动测序仪进 行。该法对SNP的分析更直接、准确。 单核苷酸多态性(SNP)作为一种新的、应用 广泛的遗传标记越来越受到世人的关注。SNP 2 SNP位点与肺癌易感性的关系 是指在基因组水平上由于单个核苷酸位置上存在 转换或颠换变异所引起的DNA序列多态性。而 肺癌是癌症发病率、死亡率占第一位的恶性 基因中单核苷酸的缺失、插入和重复则不属于 肿瘤。在美国，因患肺癌死亡的人数占总患癌人 *收稿日期：2013一05一06 作者简介：李进(1960一)，湖北宜昌人，博士，副教授，主要从事分子遗传学方面的研究 万方数据 · · 72 云南师范大学学报(自然科学版) 第33卷 数的28％[8]。而在中国2003～2007年的癌症死