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淺論唐氏症及其研究 篇名 淺論唐氏症及其研究 作者 爐珮瑄。臺中市私立宜寧高級中學。高中部二年一班 陳玥妡。臺中市私立宜寧高級中學。高中部二年一班 PDF created with pdfFactory trial version 淺論唐氏症及其研究 壹●前言 在一八六六年時，英國醫生唐˙約翰˙朗頓在學會首次發表『唐氏症』。它最早 被稱為『蒙古症』，因為醫生發現患者看起來與蒙古人有相似之處，但現今醫學 界認為『蒙古症』這個名詞並不尊重，也無醫學實際意義，因此已不再使用。 唐氏症候群又稱 『先天愚型』，包含了一系列的遺傳病 ，尤其以 21 對染色體的 三體現象最具代表性，會導致學習障礙 、智能障礙 、殘疾等高度畸形 ，帶給了家 庭 無限的衝擊及漫長而艱辛的照顧歷程。 而許多家長指出 ，在養育的過程中 ，常因缺乏相關的教養資訊、醫學知識及對其 孩子未來的發展與終老等問題 ，造成內心極大的壓力和過度的焦慮。因此，如果 能在孩子一出生時就及時獲得完整的資訊，對於將可能面臨的種種問題，都能有 信心地去解 。 什麼是唐氏症？唐氏症的種類有哪些？唐氏症的產生是否與孕婦年齡相關？與 父親的基因有無關係？患者的特徵又有哪些？會有什麼併發症出現？有治療的 方法嗎？親子關係又會如何？關於這些議題都值得我們深入探討與研究 。 貳●正文 一 、唐氏症的定義 ０１.什麼是唐氏症？ Ａ.『唐氏症是一種染色體不分離現象，是最普遍的染色體異常症候群。』〈註二〉 Ｂ. 『正常人的染色體有２３對 ，也就是４６條，其中第１對至第２２對是體染 色體，而第２３對是性染色體。當其中的第２１對染色體因為卵子減數分裂時發 生不分離現象，使受精卵的染色體多一條，則 『第２１對三染色體』便是造成 氏症的原因。』經統計過後，大約每八百名新生兒就會有一位是唐氏症兒童，約 ８０％因為母親卵子的 ２１號染色體發生不分離現象所造成的。唐氏症患者常 伴隨著多重先天異常及缺陷 ，包括了智能不足、先天性心臟病或是其他器官異常 等問題 ，其終生需要家人和社會大眾的照顧。〈註一﹚ Ｃ. 『一九七四年Nievuhr 發現，不需要多一整條２１號染色體，只要多一個２ １號染色體長臂的某一個部位 ，即會造成唐氏症。』而從基因圖譜的研究發現， 特定基因位置上的變異可影響唐氏症的個別徵兆。例如２１號染色體上面的 個 PDF created with pdfFactory trial version 淺論唐氏症及其研究 部位會造成嚴重的智能障礙，另一個部位是造成輕度的智能障礙，而另一個則是 造成唐氏症的小頭症等 。〈註二﹚ ０２.哪些人會是唐氏症患者？ Ａ.大部份罹患唐氏症的患者，其長相猶如出自同一家族般 ，生長發育、併發疾 病、智力和壽命均有許多相似之處。但值得注意的是 ，唐氏症的小孩可能同時擁 有多項特徵 ，可是卻沒有一項是百分之百地出現在每一位唐氏症小孩的身上 。 Ｂ.在一般人的觀念裡，認為斷掌一定會出現在每一位唐氏症小孩的身上。然而