F-box基因拷贝数目变异的机制研究：以12种果蝇为例.pdfVIP

生物多样性 2011, 19 (1): 3–16 Doi: 10.3724/SP.J.1003.2011.14256 Biodiversity Science http: // F-box基因拷贝数目变异的机制研究： 以12种果蝇为例 1,2 1 1* 李 安 徐桂霞 孔宏智 1 (中国科学院植物研究所系统与进化植物学国家重点实验室, 北京 100093) 2 ( 中国科学院研究生院, 北京 100049) 摘要: 拷贝数目变异是一种对表型变异和生物进化具有重要意义的基因组结构变异。以前的研究表明不同物种中 F-box基因的拷贝数目差异较大。为了深入探索拷贝数目变异的式样和机制, 我们以12个果蝇近缘种为研究对象, 分析了F-box基因的系统发育关系、进化式样以及它们在染色体上的位置。结果发现, 虽然各个物种中F-box基因 的拷贝数目差别不大(42–47个), 但是仍然存在着很多引起拷贝数目变异的基因获得和丢失事件。这说明表面上变 化不大的拷贝数目在一定程度上掩盖了频繁发生的基因获得和丢失事件。通过比较这些基因在染色体上的位置, 发现只有在亲缘关系很近的物种之间才能鉴定出有明显微共线性关系的基因组区段。我们还发现, 造成F-box基因 拷贝数目增加的主要机制是散在重复和串联重复, 而反转录转座和新基因的非编码区起源也是两种值得注意的机 制。此外, 序列变异导致的外显子边界变化以及外显子丢失是引起拷贝数目减少的两种机制。在12种果蝇的最近 共同祖先中, F-box基因的拷贝数目与现存物种基本相似, 但是基因的获得和丢失事件使得现存物种中的F-box基 因在构成上已经有了明显的差别。对数目变异的式样及其与基因功能的关系的研究表明, 拷贝数目变异是F-box 基因家族“生与死” 的进化在基因组层面的系统反映, 并有可能为表型变异提供了原始材料。 关键词: 拷贝数目变异, F-box基因, 果蝇, 直系同源基因 Mechanisms underlying copy number variation in F-box genes: evidence from comparison of 12 Drosophila species 1, 2 1 1* An Li , Guixia Xu , Hongzhi Kong 1State Key Laboratory of Systematic and Evolutionary Botany, Institute of Botany, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100093 2 Graduate University of the Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049 Abstract: Copy number variation (CNV) is a special type of mutational change that plays important roles in phenotypic variation and organismal evolution. To explore the