眼皮肤白化病患者的TYR基因突变类型初步研究.pdfVIP

第29卷 第6期 暨南大学学报 (医学版) V01．29 No．6 2008年 l2月 JournalofJinanUniversity(MedicineEdition) Dee． 2oo8 眼皮肤 白化病患者的TYR基因突变类型初步研究 郑 辉 ， 闻人庆 ， 谷学英 ， 刘志强2， 李洪义 (1．暨南大学医学院生理学教研室，广东 广州510632；2．深圳市人13和计划生育科学研究所，广东 深圳518048； 3．中山大学中山医学院，广东 广州510080) [摘 要] 目的：对临床诊断为眼皮肤 白化病 (OCA)患者的TYR基因进行突变筛查，以了解我国大陆OCA患者 TYR基因突变类型。方法：应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子一内含子交界区及启动子 区，以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结果：在8名患者的l6个TYR等位基因内，查明9种突变；其中错 义突变4种 (R77Q、F2,40K、R2