与人遗传病相关的三核苷酸（GAA）n·（CTT）n重复序列的分子克隆.pdfVIP

2oo8年 9月 内蒙 古 科 技 大 学 学 报 Sepe【mber，20o8 第 27卷第 3期 J0lm1al0fhnerM0ng aUIliVe玮ityofScienceandTecIInol0gy Vol27．N03 文章编号：lOo4—9762(20o8)o3—026o—o4 与人遗传病相关的三核苷酸(GAA)n·(CTT)n 重复序列的分子克隆’ 姜志艳，蔡 禄，赵秀娟 (内蒙古科技大学 生物与化学工程学院，内蒙古 包头 O14JD1O) 关键词：人遗传病；G从 ；重复序列；分子克隆 中图分类号 ：o524 文献标识码 ：A 摘 要：为了获得长片段(GAA) ·(cTT) 重复廖列进而对其结构特性和致病机理研究，通过化学合成重复序列及 两侧接头。两侧接头有EcoRI，B口mHI和 PfeI酶切位点。 RI，BnmHI位点用于将重复序列插入puc19制成的载 体 ，P I酶切位点可方便地将重复序列从重组质粒中取出 ．为核苷酸重复序列的动力学结构和探讨与遗传病相关 的重复序列结构特性及该类遗传疾病的分子机理奠定了基础 ． MolecularcloIling0n (GAA)，l‘(CTT)nrepeatsequences ass0ciatedwithh姗 an genetic l‘isease JLANGZhi_yan，CAILu，ZHA0Xiu—iuaJ1 (Bi010gica王andchenlicalEngineeringSchoo1，Iru1erMong0liauniversityofScienceandTechnoIogy，Ba0tou0l4O10，china) KeywordsIhu眦 ngeneticdisease；G从 ；repe8tsequences；m0lec山 rc1oIling Abstract：T0c10ne(G从 )’(c，丌)repeas【f0rthehtherinvesg on0ns ctura1fea e8ndmechanismw repe8tssequencecausing diseases． ereexist＆0R l，＆m H Iand p Isitesin 出echeIIlicauysynthesizedrepeaIseqIlencesaIlda(Lap10rs．11lesiteof R Iand 眈 mH 1wereusedtoinsertrepeatssequencesintovect0rmade m pUCl9，while 尸如 Isitescanbeusedt0k eoutmerepeatsequences 五吣m recoInbin8j1tplas deasiIy．Thisw0rklaidthef0undati0nf0rthestudy0fdyt删 icstmcture0fnucleotiderepeatsequ朗ces，鲫df0rthe 一 t}lerinves￡jgati彻 ons c￡t上ralpr0peniesofrePealsequencesafldm01ecularmecha sm ofgene cdiseases． 基因组中三核苷酸重复序列 的种类较多，但并 关 ．最近 ，又发现 l0型小脑共济失调和 2型肌 肉萎 不是每种都可发生扩增 ，而致病 的只有 (cAG) · 缩症与 内含子 中(A1TrCT) ·(AGAAT) 和 (CCTG) · (cTG)，(cGG) ·(ccG)，(GAA) ·(cTT) 等表现 (cAGG)重复序列 的大量扩增有关L5j．隐性遗传 出来 ．到 目前为止 ，人们已经发现约 20种与人类神 零星肌镇挛性癫痫 (EPM1)的发病原因是由于位于 经系统有关的遗传性疾病与特定 DNA重复序列 的 cystaintinB基 因转录起始位 点上游一段十二碱基 扩增 有 关L卜引．比如 发 生 在 非 编 码 区 (CCG) · (C4G