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中国科技论文在线
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BRCA1/2 与肿瘤发生之间的关系
1,2 1,2**
冯嘉汶 ，尹玉新
（1. 北京大学系统生物医学研究所，北京 100191；
5 2. 北京大学病理系，北京 100191）
摘要： BRCA1/2 是分别在 1990 年和 1994 年被发现的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征
（Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome ）的易感基因。BRCA1 和 BRCA2 均
可维护基因组的稳定性，但二者分别作用于 DNA 损伤应答和 DNA 修复的不同环节，前者
既可激活细胞周期检测点也对于 DNA 修复十分关键，而后者则被证明是 DNA 同源重组修
10 复的一个核心因子。本文将总结近年来的研究成果，阐述 BRCA1/2 在 DNA 损伤应答和修
复的各个环节中的角色和功能。
关键词：DNA 损伤应答；双链断裂； BRCA1/2 ；遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征；同源重组；
细胞周期检测点激活
中图分类号：R394
15
BRCA1/2 and tumorigenesis
Feng Jiawen1,2, Yin Yuxin1,2
(1. Institute of systems biomedicine, Beijing 100191;
2. Department of Pathology, School of basic medical sciences, Peking University Health Science
20 Center, Beijing 100191)
Abstract: BRCA1 and BRCA2 were defined as breast cancer susceptibility genes respectively in
1990 and 1994, since they are mutated in hereditary breast and ovarian cancer syndrome. BRCA1
and BRCA2 suppress tumorigenesis through maintaining the genome stability.However, the two
proteins have different roles in the DNA damage response and in DNA repair. BRCA1 functions
25 in both cell cycle checkpoint activation and DNA repair, whereas BRCA2 is a core mediator of
homologous recombination (HR).In this review, we focus more on the role of BRCA1/2 in the
DN
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