转化生长因子仪基因多态性和父亲吸烟的交互作用与唇腭裂发生的联系研究.pdfVIP

生堡亟陵医堂苤壶!Q竖生!!月筮兰!鲞筮!翅g!垫』里型丛鲤：盟!堕些竺!Q笾：y!!!Q，盟!：垒 ·409· ．论著． 转化生长因子仪基因多态性和父亲吸烟的 交互作用与唇腭裂发生的关联研究 朱江辉任爱国 郝玲裴丽君 张伯兰 周敏霞孙霞美姜梅芳 陈海兰 李竹 【摘要】 目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nscI／P)与转化生长因 子仪基因(TGFd)TaqI位点多态性之间的关系，及其与父亲吸烟之间的交互作用。方法采用PCR． RFLP方法，对170个nscL／P核心家庭成员DNA标本进行TGF0【7I’aqI突变位点的基因型检测。利用 TDT检验分析该突变与nscL／P发生之间的关系，采用TDT检验的l晒stic回归模型分析TGFⅨ基因 突变与父亲吸烟之间的交互作用。结果未发现TGFq TaqI突变的致病C2等位基因在nscI／P核心 家庭成员中存在传递不平衡，但是父亲吸烟的nscL／P核心家庭中C2c1基因型的父母将致病的C2 等位基因传递给子代的频率是父亲不吸烟的nscI／P核心家庭父母的约1／5(0．062—0．711)，控制其 他环境因素后发现，父亲是否吸烟与TGFaTaqI突变位点c2等位基因传递之间是偏离乘法模型的负 交互作用0R=O．102(0．017～0．619)。结论父亲是否吸烟与中国部分地区人群TGFd基因突变存 在交互作用，但还有待于进一步研究加以验证。 【关键词】唇腭裂；转化生长因子Ⅸ；吸烟；病例对照研究 Assodation fh咖ra aⅡd betw∞Ⅱpa弛n锄打劬倒h咖向喀掣Ⅺwmg嘶eTaqI sm汹g v棚瓶t，pat哪al thedeft deft w她or耐m仰t Hp palatez删五锄g-^城+，R卧fAi曾∞，而MD肠皤，聊厶和n，z黝^B 舶一kn，z日DU胁n一算施，|s洲’‰一榭i，心鹏胁i扣ng，C舾Ⅳmi—fon，“劢址宰风疵咖矿脚rod∽砌e o蒯吼澍胁口讹，№幻mf民角re删鼬omfD可on脚rodw￡觇胁口讹胍eorc^，埘n蠡竹旷胁口姚，Pe航增 ‰姚船浙。眈蛹wJD0伽，蕊i，l口 co加spo施昭A砒0r：Ⅱ秭“，西m以：触@p“6跳6￡口．聊f．cn T0 t}le踮sociationbetween 【Abst瑚d】objectiVestIldy t啪sfominggro、柚factor仅gene(TGF0【) variamand cleft orwitlloutclefl Chinese the TaqI nonsyndromiclip’dtll palate(nsCL／P)in population，and forDNA intemctionwithparentalsmoking．Me恤0dsTG凡TaqIvari粕twasdetectedusingRFLP—PCR of withnsCL／P samplesthe170triads a＆ctedchild．Wepe面medthe咖smission／disecnlili城umtest association testtheassociations variafltandrisk (TDT)andthe‰ily-basedstudy(FBAT)to behveenthis ofnsCI／P．酗llltsItwasnotfmnd distonionofC2alleleat locusinnsCI／P si即i矗cant