JAK2 V617F突变研究进展及其诊治骨髓增殖性肿瘤的作用.pdfVIP

医学综述2011年8月第 1卷第 l5 M aptu ! g： ：!： ： 2247 JAK2V617F突变研究进展及其 诊治骨髓增殖性肿瘤 的作用 买买提力 ．依马木 (综述)，王 晓敏 (审校) (1．新疆医科大学研究生院，乌鲁木齐 830054；2．新疆维吾尔 自治区人民医院血液科 ，乌鲁木齐 830001) 中图分类号 ：R551．3 文献标识码 ：A 文章编号 ：1006—2084(2011)15—2247-03 摘要：骨髓增殖性疾病 (MPD)中，除慢性粒细胞性 白血病有特异性染色体及基因标志而容易诊 重要 的一个成员，基 因定位 断外，其他几种 MPD患者病程缓慢，临床表现不特异，缺乏特异性诊断指标，容易导致漏诊和误诊。 于9p24_2j，作为信号转导通 2005年 以来多个 国际研究小组陆续报道该类 MPD有高频获得性JAK2V617F点突变，JAK2V617F 突变是JAK2基因突变的常见类型，对 MPD具有重要的诊断价值。现对 JAK2基因结构及功能、 路 中的基因，在多种造血生 JAK2V617F点突变及其临床意义、诊治MPD的作用等方面予以综述。 长因子受体信号转导过程中 关键词：JAK2V617F点突变；骨髓增殖性肿瘤 ；治疗 ；JAK2抑制剂 发挥关键作用。JAK2与信 ResearchProgressONJAK2V617FMu￡ationandRolesofDiagnosisandTreatmentsofMyeloprolff- 号转导蛋 白和转 录激活物 erativeNeoplasms MAIMaitili·YIMamu ．WANGXiao．rain．(1．TheGraduateSchoolofXinjiang MedicalUniversity，Urunuli830054，China；2．DepartmentofHematology，thePeople5HospitalofXinjiang (signaltransducersandacti— UygurAutonomousRegion，Urumqi830001，China) Abstract：Inmyeloproliferativedisorders(MPD)，apartfrom thechronicmyeloidleukemiawhichhas vatorsoftranscription，STAT) specificchromosomesandgeneticmarkers，otherMPD has stilleasilyleadtomisdiagnosisna dmisseddiagno— 家族的多个成员共同构成了 sisbecauselackofspecificdiagnosticcriteria．Theinformationconcerningmolecularabnormalitiesofother MPDhasbeenscantyuntil2005．whenaJanuskinase2mutations(JAK2V617F)wasdiscoveredinthema— 多条信号转导途径，能把细 jorityofpatientswithMPD，itwascrucial fordiagnosisnadtreatmentsofMPD．Inthisreview，thestructures andfunctionsofJAK2 gene，themechanism ofJAK2V617Fpointmutation，clinicalsignificance，new ad— 胞外信号与基因表达调控直 vanceofdiagnosisandtreatmentsofMPDweresummarized． 接联系起来 ，启动相应基 因 Key