ENCODE计划和功能基因组研究.pdfVIP

Hereditas (Beijing) 2014 3 , 36(3): 237―247 综 述 ENCODE计划和功能基因组研究 1, 2 1 1 , , 1. , , 100101; 2. , 100049 人类基因组计划完成以来, 科学家们一直在努力阐释基因组信息所代表的生物学意义。自2003 年开始, 美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute, NHGRI)投资近3 亿美元启动“DNA 元 件百科全书(Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE)”计划, 集结了来自美国、中国、英国、日本、西班牙和 新加坡等国家的 32 个实验室的 440 余名科学家, 共同鉴定并分析人类基因组中所有的功能调控元件。高通量 测序技术等实验手段的发展和生物信息学技术的不断完善使得 ENCODE 计划取得了丰硕的成果：确定了甲基 化和组蛋白修饰等表观修饰区域及其对染色质结构的作用, 进而确定染色质结构的改变影响基因表达; 确定了 转录因子及其结合位点的信息, 并构建了转录因子调控网络; 进一步修订更新了假基因和非编码 RNA 数据库; 并确定了调控序列的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNP)并与疾病相关联。这些发现一方面有 助于系统解析基因和基因组信息、调控元件的调控作用以及非编码区转录调控等分子机制; 同时也将为转化医 学等生命科学研究领域提供丰富的数据来源。文章综述了高通量测序技术等实验手段的发展和生物信息学技术 的不断完善对ENCODE 计划的贡献、表观遗传学研究与 ENCODE 计划的关联性、ENCODE 计划的主要科学 成果等, 同时展望了ENCODE 计划对基础医学、临床医学和转化医学等生命科学研究领域的巨大推动作用。 ENCODE; 表观遗传学; 新一代测序技术; 转录调控 The ENCODE project and functional genomics studies 1,2 1 1 Nan Ding , Hongzhu Qu , Xiangdong Fang 1. CAS Key Laboratory of Genome Sciences and Information, Beijing Institute of Genomics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; 2. University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China Abstract: Upon the completion of the Human Genome Project, scientists have been trying to interpret the underlying genomic code for human biology. Since 2003, National Human Genome Research Institute (NHGRI) has invested nearly $0.3 billion and gathered over 440 scientists from more than 32 institutions in the United States, China, United Kingdom, Japan, Spain and Singapore to initiate the Encyclopedia of