hOGG1基因Ser326Cys位点的多态性与胆管癌的遗传易感性研究.pdf

· l156 · 医学研究生学报 2010年 11月 第 23卷 第 11期 JMedPostgra，Vo1．23，No．11，November，2010 论 著 (临床研究) hOGG1基因Ser326Cys位点的多态性与胆管癌的 遗传易感性研究 王 翔 ，游思洪，何 伟，黄 曙，黄晓丹，夏金荣，范志宁 [摘要】 目的 胆管癌 (cholangiocarcinoma，CC)病因远未阐明，早期诊断困难。DNA修复酶8-羟基鸟嘌呤糖苷酶 (human8-hydroxyguanineglycosylase，hOGG1)Ser326Cys(rslo52133)多态性与许多肿瘤的发病相关 ，但是与cc的关系却未见 报道。旨在探讨hOGG1基因Ser326Cys位点的多态性在 CC发病中的作用。 方法 用聚合酶链式反应一限制性片段长度多 态性 (polymerasechainreaction—restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR—RFLP)方法检测了59例 CC和 100例正常对照的 hOGG1基因Ser326Cys位点的基因分型 ，并比较不同基因型与CC发病危险的关系。 结果 hOGG1基因rs1052133多态性位 点的Ser／Ser、Ser／Cys和 Cys／Cys基因型在 CC中的频率分别为 15．3％、59．3％和25．4％，在对照组中分别为13．0％、44．0％和 43．0％；以Ser／Ser基因型作为参照，Ser／Cys、Cys／Cys和 Ser／Cys+Cys／Cys基 因型均不增加 CC的发病风险；对于女患者， 以Ser／Ser基因型作为参照，Ser／Cys和Ser／Cys+Cys／Cys基因型与其相比，虽未达到统计学差异，但有增加CC发病风险的趋 势[优势比(oddsratio，OR)值分别为3．81和2．917，95％可信区间(confidenceinterval，CI)分别为0．404～35．905和0．319～ 26．68]。 结论 hOGG1基因Ser326Cys位点的多态性可能与CC的遗传易感性无关。 【关键词】 hOGG1；多态性；胆管癌 【中图分类号】 R735．8 【文献标志码】 A 【文章编号】 1008-8199(2010)11—1156-04 hOGG1Ser326Cyspolymorphismsandgeneticsusceptibilityofcholangiocarcinoma WANG Xiang ，YOU si．hong ，HEWei，HUANG Shu。 HUANGXiao．dan ，XIAJin．rong，FANZhi．ning ， (1．MedicalCenterforDigestiveDiseases，TheSecondAffiliatedHospitalofNanjingMedicalUniversity，Nanjing 210011，Jiangsu，China；2．DepartmentofGastroenterology，ZhongdaHospital，SoutheastUniversity，Nanjing 210009，Jiangsu，China) [Abstract] Objective Thepathogenesisofch0langiocaI℃inomaisfarfromclear，anditsearlydiagnosisisdifficult．Thehu— man8-hydroxyguanineglycosylase1(hOGG1)Ser326Cyspolymorphismmaybeassociatedwithanincreasedriskofmanycancers，but hasnotbeenreportedincholangiocareinomas．ThisstudywastoinvestigatetheroleofhOGG1Ser326Cyspolymorphismsinthepatho— genesisofcholangiocarcinoma． Methods WeidentifiedthehOGG1Ser326Cysgenotypesin59casesofcholangiocarcinomaand100 healthycontrolsusingpoly