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学校代码： 10023
学 号：200501020
MRKH综合征的病因分子遗传学研究
专业年级： 北京协和医学院临床医学专业2005级
姓 名： 孙之星
导 师： 朱兰教授
北京协和医学院临床学院
北京协和医院妇产科
联合导师： 张学教授
北京协和医学院基础学院
中国医学科学院基础所医学遗传学系
完成日期： 2013年6月
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目录
中文摘要…………………………………………………………………………。1
第1章引言……………………………………………………………………．5
第2章实验材料………………………………………………………………．7
2．1 MRKH综合征家系……………………………………………………7
2．2实验试剂………………………………………………………………7
2．2．1 工具酶及试剂盒………………………………………………7
2．2．2主要分子生物学试剂…………………………………………8
2．3 分析软件………………………………………………………………8
2．4 主要仪器………………………………………………………………8
第3章 实验方法………………………………………………………………9
3．1 基因组DNA的提取…………………………………………………．．9
3．1．1 一般成员………………………………………………………9
3．1．2三例患者……………………………………………………一10
3．2 1
CGH)检测染色体结构变异……1
微阵列比较基因组杂交(array
1
3．2．1实验方法概述………………………………………………一1
3．2．2实时荧光定量PCR验证……………………………………．．12
全外显子组测序检测基因突变……………………………………．15
3．3．1全外显子组序列捕获及测序………………………………．．15
3．3．2数据筛选……………………………………………………一22
3．3．3候选基因家系内共分离验证………………………………一23
第4章 实验结果………………………………………………………………27
4．1 MRKH综合征家系的临床特征……………………………………．27
4．2 CGH检测染色体结构变异的结果…………………………一28
Array
4．3 全外显子组测序检测致病突变的结果……………………………．28
第5章讨论………………………………………………………………………………………．．35
5．1 主要新结果…………………………………………………………．35
5．1．1本例的遗传模式(常显)…………………………………一35
5．1．2本例未发现DNA拷贝数异常、染色体结构变异…………．37
5．1．3得到符合共分离的5个基因………………………………．．38
5．1．4 由本家系结果，探讨不完全外显率的可能原因…………．．38
5．1．5 由本家系结果，探讨多样化表现度的可能原因…………．．39
5．1．6理论价值与实用价值…………………………………
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