新生儿疾病组织与管理-湖南省妇幼保健院.pptVIP

1994年《中华人民共和国母婴保健法》第24条：“对婴儿开展预防接种，逐步开展新生儿疾病筛查” 2001年《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第三条，新生儿疾病筛查是母婴保健技术之一 2002年卫生部、残联《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010) 》 2009年卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》 卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）  公共健康服务系统 目的：对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生 基本公共卫生服务项目-新生儿访视时了解其新生儿疾病筛查情况。 新生儿疾病筛查的选择标准： 疾病危害严重，早期症状不明显 有一定发病率 筛查疾病可以治疗 筛查方法简单，适合大规摸开展 筛查成本/效益好 遗传代谢病特点 涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、激素、维生素金属代谢等疾病，还涉及溶酶体、线粒体的代谢异常 临床表现缺乏特异性：新生儿喂养困难、反应差、呼吸急促、惊厥、呕吐、意识障碍。 常规试验检测缺乏特异：低血糖，酸中毒，高血氨，高乳酸，头颅CT或MRI等 确诊依赖遗传或生化方法：特异性代谢产物和底物、酶学、基因等 我国新生儿疾病筛查疾病谱 先天性甲状腺功能减低症（CH） 苯丙酮尿症（PKU） G6PD缺乏症 先天性肾上腺皮质增