伴硬皮病样改变的典型HutchinsonGilford早老综合征一例并文献复习.pdfVIP

·l】2· 主堡』＆型苤查垫!!笙!旦筮墼鲞筮!翅坠地』旦型堕!，＆!型!型垫!垒：Y!!：丝：塑!：! ．临床研究与实践． 伴硬皮病样改变的典型 Hutchinson．．Gilford 早老综合征一例并文献复习 黄姗 梁雁 吴薇付溪廖立红 罗小平 【摘要】 目的探讨典型Hutchinson．Gilford早老综合征(HGPS)的临床特点及诊断。方法回 顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊断的1例典型HGPS患儿，并复习相关文献， 分析本病的临床表现、影像学特点、基因突变特点及诊疗方法。结果患儿男，8月龄，身高65．6cm， 体重6．2 kg，前额突出，枕部秃发，头皮静脉显露，小颌畸形伴下颌纵向沟，胸部以下皮肤呈硬皮病样 改变，双膝关节挛缩呈“骑马样站姿”，踝关节活动亦受限。血常规示血小板(416—490)×109／L；双 下肢MRI发现皮下脂肪组织减少。家系外周血删姒基因分析示患儿携带经典杂合突变：C．1824C T，(P．G608G)，其父母均正常。13月龄随访时x线检查示双手指骨及锁骨远端有骨质溶解改变。 随访15个月后，患儿早老样外貌更明显。总结相