亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与非酒精性脂肪性肝炎易感性研究.pdf

中文摘要 目的：非酒精性脂肪性肝炎(NASH)发病的遗传易感性尚不完全清楚。亚甲基四氢 叶酸还原酶(MTHFR)催化5一甲基四氢叶酸的合成，而5一甲基四氢叶酸作为甲基供体参 与同型半胱氨酸甲基化生成甲硫氨酸。本研究目的在于观察MTHFR基因．C677T基因 多态性与日本高知地区NASH易感性的相关性。 方法：取83例肝活检证实的NASH患者和150例健康志愿者的血液样本，应用聚 例健康志愿者均进行血液样本的实验室检查并计算出体重指数(BMI)。在征得同意后， 所有NASH患者均进行腹部CT扫描。对NASH患者均进行肝穿刺活组织检查，按照 Brtmt的诊断标准确定肝脏病理分期。 结果：NASH患者组与150例正常对照组相比，T等位基因频率及TT纯合子基因 气球样变性程度大于其它基因型的NASH患者(P0．05)。 结论t在叶酸．甲硫氨酸代谢过程中起重要作用的MTHFR基因C677T单核苷酸多 显著关联性。 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶： 非酒精性脂肪性肝炎；甲硫氨酸； 同型半胱 氨酸； 极低密度脂蛋白；基因多态性 Abstract The reductaseC677T nucleotide methylenetrahydrofolategene single polymorphism confersthe toNASH susceptibility Aims；The on the nonalcoholic geneticpredispositon development’of been functional C677TWas understood．Apolymorphism steatohepatitis(NASH)haspoorly in the of5一 formation reportedmethylenetetrahydrofolatereductase(Ma弋,-WR)thatcatalyzes acts asa donorforthe to methyltetrahydrofolate，whichmethyl homocysteineremethylation this Wasto whehterthecarriersofC677Tvariant methionine．Theaimof study investigate inMTHFRaremore toNASHin Kochiarea． impaired activity susceptible Japanese Methods：Bloodof83 NASHandof150 samplespatients、析mbiopsy-proven healthy volunteerswere the chain restriction by fragment analyzed polymerasereacfion(PCR)and bloodtestsand mass lengthpolymorphism(RFLP)．Laboratoryboay