苯丙酮尿症基因异常研究.pdf

苯碗酮泵瘟肇豫异常韵醋宠 苯丙酮尿症基因髯常的研究 中文摘要 涎性降低或丧失，苯秃氨酸在器照中代谢紊毳￡赝致。PKU患jL如来及时治疗，将 融于过量的笨丙氨酸及冀巾间代谢产物的神经毒素作用丽出现严熏的智能障碍 及继发性癫痫，甚至死亡。根据最新的新生儿筛查资料，PKU在中困人中发病率 GradientGel 瘸。我们联合运用变性梯度凝胶电泳(Denaturing 析，旨在明确中国人PAH然因突变图谱，研究与BH4反应性相关联的基因突变 类型，以期掇离PKU基因诊断和产前诊断水平。 珊究方法 (1)标本来嚣 PKU患者，抽取静脉血，从囱细胞中抽提基因组DNA。所有病例均系上海第二医 科大学附属新华医院及上海市儿科医学研究所诊治的患者。(2)聚合酶链反威 (怼R) 电泳分析(DGGE) 电泳结束后采用银染获得条带谱。(4)DNA测序将闻一板内突变条带做对照， 多个相同突变条带中取一个做为代表样本进行测序，获得样本的碱基序列。 绫莱 其次麓癸纛子ll为9．溅。嚣PKU患卷在乡}显予8上发凌突交豹频率覆抵： 本研究中频率为