北京标凯科技二代测序技术及案例研究.pptVIP

测序平台 Illumina/Solexa Roche/454 ABI/SOLiD;二代测序;Nat Rev Genet (2010);Illumina/Solexa测序平台的种类;Illumina/Solexa测序平台的参数;Paired-end技术;Mate-pair技术;Roche/454测序平台的种类;Paired-end技术;大熊猫基因组从头测序和组装;澳大利亚等七国研究人员参与了火鸡基因组测序工作。 454完成家养火鸡5倍基因组覆盖度，GAII完成20倍基因组覆盖度，两个测序平台共对基因组90%以上的区域完成测序。 研究人员发现了数千个此前不为鸟类科学家所知的基因，此前研究甚少的火鸡性染色体的测序结果也令人感兴趣。 短期内，测序结果就可以提供对火鸡产量、质量、发育、生殖以及抗病至关重要的基因的信息，科学家可以据此培育出肥瘦、口感不同的火鸡品种，提高火鸡疾病预防和治疗手段。;从头测序的分析内容;Genetech公司（已被罗氏制药收购）生物信息学与计算机生物学部，与Complete Genomics公司合作。 对一名烟龄超过15年，平均每天吸烟25根的原发性肺部肿瘤患者进行分析，将这名患者的癌细胞和相邻正常组织的基因组进行测序。 采用Solexa技术对癌细胞完成了60倍的测序深度，相邻正常组织完成了46倍的测序深度。 发现了超过5万个基因点突变，其中530个得到确认，它们当中392个在编码区域，包括以前已知的变异，如KRAS“原致癌基因”突变和放大。;利用GWAS分析水稻地方品系农艺性状;美国华盛顿大学的研究人员 米勒综合症：一种导致患者口、眼、耳、足等畸形的遗传病。 选择来自三个不同家庭的四个患者进行研究，采用Solexa GAII，平均测序深度40×，测序覆盖度97%。 第一次成功运用外显子测序技术发现罕见遗传疾病的致病原因。;重测序的内容和意义;应用RNA-seq分析葡萄浆果发育过程中转录组;美国怀俄明州立大学 美国黑松4个样本的新鲜针叶和小果球。 用454测序仪进行测序，reads数目为586,732个，平均读长为306bp。 拼接得到63,657个contigs，17,000个unique基因注释。;东北农大Tag-seq文章;原始数据产出统计、序列的组装、基因覆盖度、测序深度统计、Unigene长度分布统计 Unigene功能注释分析，包括NT, NR, GO, KEGG, COG, Swissprot Interpro Unigene表达谱建立及差异基因的检测 差异Unigene 的GO分析、Pathway分析 可变剪切分析 转录组多态性分析：SSR、SNP 转录因子、抗病基因分析;南京农大 miRNA 文章;Small RNA的生物信息学分析内容;DNA甲基化分析 中国科学院昆明动物研究所等 采用Illumina高通量的亚硫酸氢盐法测序，构建了第一张单碱基分辨率的昆虫甲基化图谱——家蚕丝腺甲基化图谱。 发现大约0.11%的基因组胞嘧啶被甲基化修饰。甲基化区域主要富集在基因区，并且与家蚕丝腺中基因表达水平成正相关。;;;二代测序发展趋势;期待与您合作! 谢谢!