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新生儿和婴儿的遗传代谢病 西安交通大学第二医院儿科 吴培云 名称及发病情况 遗传代谢病（Inherited metabolic disease） 先天性代谢缺陷（Inborn errors of metabolism） 生化遗传病（Biochemical genetic disease） 遗传性酶病（Hereditary enzymapathy） 是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质的代谢性疾病。 绝大多数为单基因缺陷，属常染色体隐性遗传。 　已发现的遗传代谢病超过一万种，并且在不断　　增加，大约有9000多种遗传代谢病已获得明确的基因定位。有4000种以上的遗传代谢病属生化遗传病。生后头几周或头几个月有临床表现的大约有40多种，主要为氨基酸/有机酸或氨代谢缺陷，其他可有糖生成／低血糖，原发性高乳酸血症以及脂肪酸氧化缺陷。 新生儿和小婴儿有以下情况应疑有代谢缺陷病 1、病情危重或昏迷，如有败血症、Ｒｅｙｅ综合症 2、婴儿体重增长不满意 3、反复出现喂养问题或／和呕吐、酸中毒 4、不明原因的神经系统症状，如肌张力低下、惊厥、发育迟缓、智力低下 5、体检有肝大或其他畸形 6、有特殊性气味 7、化验有酸中毒、酮症、低血糖、高血氨等 本讲座按以下内容讲述 遗传代谢病的一般特征－诊断－治疗 有机酸血症：甲基丙二酸血症 尿素循环酶缺陷