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第五章 遗传及其分子基础 一个组合问题，漂亮的傻模特与聪明的丑科学家结婚，会产生几种后代？ 会留下几种后代？现代社会和原始社会。 现代医学干涉人类进化，人类还要不要进化？二十一世纪以后，人类还会进化吗？ 第一节 遗传学基本定律 孟德尔定律： Mendel‘s First Law of Genetics (Law of Segregation，分离定律) Mendels Law of Independent Assortment 摩尔根： 基因连锁与交换 伴性遗传 Gregor Johann Mendel 1822年孟德尔生于奥地利的海因岑多夫（今捷克的海恩塞斯）。他于1840年毕业于特罗保的预科学校，进入奥尔米茨哲学院学习。1843年因家贫而辍学，同年10月到奥古斯丁修道院做修道士。1847年被任命为神父。1849年受委派到茨纳伊姆中学任希腊文和数学代课教师。1851年～1853年在维也纳大学学习物理、化学、数学、动物学和植物学。1853年，他从维也纳大学毕业回修道院。1854年被委派到布吕恩技术学校任物理学和植物学的代理教师。并在那里工作了14年。1884年1月6日卒于布吕恩。 约从1856年到1863年，他进行了8年的豌豆杂交实验。 孟德尔的研究支持了遗传的颗粒说，他并且把研究结果送给提出颗粒说的耐格里。但是耐格里对孟德尔的发现不予重视，因为他认为这些发现是“依靠经验的而不是依靠理智的”。 Gregor Johann Mendel（1822-1884） 孟德尔于1865年在布吕恩自然科学研究协会上报告了他的研究结果。1866年又在该会会刊上发表了题为《植物杂交试验》的论文。他在这篇论文中提出了遗传因子(现称基因)及显性性状、隐性性状等重要概念，并阐明其遗传规律，后人称之为孟德尔定律(包括分离定律及独立分配定律)。 但是他的这些发现当时并未受到学术界的重视。直到1900年，孟德尔定律才由3位植物学家荷兰的弗里斯、德国的科伦斯和奥地利的切尔马克通过各自的工作分别予以证实，成为近代遗传学的基础。从此孟德尔也被公认为科学遗传学的奠基人。 此外，除了进行植物杂交实验之外，孟德尔还从事过植物嫁接和养蜂等方面的研究。此外，他还进行了长期的气象观测，他生前是维也纳动植物学会会员，并且是布吕恩自然科学研究协会和奥地利气象学会的创始人之一。 孟德尔的遗传定律 孟德尔的遗传定律 基因的连锁与交换 遗传因子及其独立分离与自由组合规律与染色体的行为特性有平行性：1）染色体和基因成对存在；2）形成配子时每对染色体分离，每对基因也分离；3）在配子中，只有每对染色体一个染色单体，也只有每对等位基因中一个基因。 遗传的染色体学说。 基因的连锁与交换 Thomas Hunt Morgan 确立了基因在染色体上的连锁和交换规律，被后人称为遗传学第三定律。 染色体上各基因间的重组率与基因位点间的距离成正比，即两基因相距越远，发生交换的频率越高。以重组率画出的基因顺序图成为遗传图谱，1%重组率作为1个遗传单位。 性染色体和伴性遗传 与性别相关且特殊形态的一对同源染色体称为性染色体。 动物什么时候变性？ 变性发生在各种不同的动物中，包括鱼类、棘皮动物、甲壳动物、软体动物和多毛目环节毛虫。但变性发生在什么时候？对整个动物界所做的一项分析显示，在发生变性的多数物种中，当个体大小达到其最大大小的72%时，其性别开始发生改变。动物是否进行性别改变有一些基本决定因素；动物的个体大小达到多大从演化上来讲就稳定了，就可以进行变性了，也有一些基本决定因素。对所有动物来说，从一种2毫米长的甲壳动物到一种1.5米长的鱼，这些基本决定因素存在一个基本的相似性。Nature 425, 783 - 784 (23 October 2003) Life history: Changing sex at the same relative body size 伴性遗传 第二节 基因的奥秘 基因是有什么物质组成的？1928，1944 1952 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型。 普遍接受了遗传物质是核酸。 DNA的半保留复制 第三节 遗传密码与蛋白质合成 第四节基因表达的调控和DNA损伤的修复 基因突变和DNA损伤的修复 第五节 人类基因组计划 1988年，美国国家卫生院和能源部 迄今为止在生命科学领域最宏大的研究计划—人类基因组计划 主要内容是完成人体23对染色体的全部基因的遗传作图和物理作图，完成23对染色体上30亿个碱基的序列测定 以美国为主、包括英国、法国、日本和中国多国科学家参加的国际合作计划, １％ 人类基因组研究技术和策略 基因连锁图分析 基因组物理图的测定 确定基因组转录图 随机测序和序列组装 人类基因组