家族性慢性良性天疱疮2家系的基因突变分析.pdfVIP

闯 学汆 ．{| l1) DBR BH gri JmVBRBOLIIl。8一9一 · 论著 ·临床研究 家族性慢性良性天疱疮 2家系的基因突变分析 朱亚刚 ，张学军 ，杨森 [摘 要] 目的 检测两个中国家族性慢性 良性天疱疮(Halley—Haileydisease，HHD)家系ATP2C1基 因的致病性突 变。方法 收集两个 中国HHD家系的临床资料和外周血标本 ，用基因纽抽提试剂盒提取外周血DNA，用 PCR反应扩增 C1基 因的所有外显子编码 区及其侧翼序列 ．然后对扩增产物进行直接测序 ，并与 100例正常对照组进行比较。结果 发现两个新的杂合性突变，包括一个无义突变(p．Q633x)和一个移码 突变(c．2164insACAT)，这两个突变在家系正常成员和 100例正常对照中没有发现。结论 该结果表 明这 两个A G1基因新突变可能导致 中国汉族人 HHD 的发病 ，增加 了ATP2C1基因突变数据库新的突变 № 位 点 。 [关键词] A C1基 因；家族性慢性 良性天疱疮 ；突变 第 V [中图分类号] R758．66 [文献标识码] A [文章编号] 1001—7089(2012)03—0189—03 MutationAnalysisofATP2C1GeneinTwoChineseFamilieswithHailey—HaileyDisease 一 月ZH期UYa—gang，ZHANGXue-jun，YANGSen (1．SuzhouWuzhongSkinDiseasePreventionandTreatmentCenter，Suzhou215128，China；2．InsitituteofDermatology DepartmentofDermatoloygatNo．1Hospital，AnhuiMedicalUniversity，Anhui230032，China) [Abstract】Objective ToidentifypathogenicmutationsoftheATP2C1geneintwoChinesepedigreeswithHHD． Methods ThebloodsamplesoftwoChineseHHDfamiliesand100unrelatedcontrolswerecollected．Ge— nomic DNA wasextracted from peripheralblood．Allthecoding exonsand theirflankingsequencesof ATF2C1wereamplifiedbypolymerasechainreactionandproductsanalyzedbydirectsequencing．Results Weidentifiedtwonovelheterozygousmutationsincludingonenonsense (p．Q633X) andoneframeshifi (c．2164insACAT)inATP2C1．Thesetwomutationswerenotfoundinthehealthymembersoffamiliesand in100unrelatedcontrolindividuals．Conclusion Ourdatasuggeststhatthesetwonovelmutationsinthe ATP2C1gene could cause HHD in Chinese Han population and add new variantsto therepertoireof C1mutationsinHHD． [Keywords]ATP2C1gen