围产期异常与遗传代谢病-讲义.pptVIP

围产期异常与遗传代谢病 病例 1 的启示 健康夫妇，自述双方健康，无遗传病家族史。 第 1 胎，男，妊娠期正常，足月自然分娩，生后全身青紫，经拍背、吸痰后一度好转，胸片“吸入性肺炎”，颅脑CT“缺血缺氧性脑病”，拒奶，呕吐，生后3天抽搐，5天时死亡。诊断“新生儿窒息”，赔款！！！。 遗憾！缺乏病因检查线索，没有留取血样、尿样，无法进行鉴别诊断。 第 2 胎，妊娠3个月“胎停育”。 第 3 胎，孕期正常，女婴，足月自然分娩，生后全身青紫，呼吸困难，5个小时死亡。 膀胱穿刺取尿液5毫升，有机酸分析结果证实为“丙酸尿症”。 第 4 胎，妊娠17周“羊水有机酸分析结果正常”，男，足月自然分娩，现在2岁，发育良好。 病例1的启示： 胎儿时期已经存在的代谢紊乱导致围产期异常，严重脑损害，代谢性酸中毒，新生儿死亡。 病例2的启示 34岁的父亲来院咨询： 第1胎：前妻之子，足月顺产出生，“先心，法四”，脑性瘫痪，2个月时死亡； 第2胎：现任妻子之子，经剖宫产出生，智力落后，抽搐，孤独症；代谢筛查等病因检查未见异常。 父亲：血液同型半胱氨酸显著增高，维生素B12、叶酸水平降低； 母亲：未见异常 病例 2 的启示 亲代隐匿性疾病、亚健康状态可能导致子代发育异常： 男性：少精、弱精、不育症、精子缺陷… 女性：不育症、卵子缺陷… 胚胎：流产、胎停育、畸形、功能障碍… 子代：畸形、智力落后、癫痫、孤独