①有伴性不完全显性遗传的家族史，自幼发病.doc

①有伴性不完全显性遗传的家族史，自幼发病。②有HA的临床表现和实验室证据 (见第一节)，有G6PD活性缺乏的实验室检查结果。③抗人球蛋白试验阴性，外周血涂片 无异形红细胞，温育后红细胞渗透性瞻性正常；无异常血红蛋白病，可排除其他溶血性贫 血的可能。具备以上三点即可诊断红细胞(36PI)缺乏症。临床类型如下。 (一)蚕豆病(favism) 广东、四川、广西、湖南、江西等地农村常见，机制不明。男多于女，成年人发病低 于小儿，3岁以上儿童占70％左右。 1．发生于每年的3～5月间蚕豆成熟季节。40％的患者有家族史可查。 2．在食新鲜蚕豆后几小时(最短2小时)至几天(一般1～2天，最长15天)突然发 作，呈现急性血管内溶血的临床表现和实验室检查结果(具体内容见第一节)。其严重程 度与食蚕豆的量无关。从发病到尿隐血转阴、溶血停止约7天，溶血呈自限性。 3．G6PD活性在正常水平的10％以下，海因小体是本类溶血的特征。 (二)药物诱发的HA ’ 服药(抗疟药如伯氨喹、扑疟喹啉等、磺胺类如磺胺甲嗯唑、柳氮磺吡啶等、解热镇 痛药如阿司匹林、乙酰苯胺等、硝基呋喃类如呋喃妥因、呋喃唑酮等、氨苯砜、维生素 K、丙磺舒、对氨基水杨酸、奎尼丁、氯霉素等)或接触樟脑丸后1～3天出现急性血管内 溶血的临床表现和实验室检查结果(见第一节)，溶血贫血程度与酶缺陷程度及药物剂量 有关。溶血持续约7天，有自限性。20天后即使继续用药，溶血也有缓解趋势。这是由于 骨髓代偿增生，大量新生红细胞具有较强的G6PD活性之故。G6PD缺乏的新生儿可发生 HA，症状可因注射维生素K或接触樟脑丸而加重，需与新生儿同种免疫性溶血鉴别。 【治疗】 脱离可能诱发溶血的因素。如停止服用可疑的药物和蚕豆，不要接触樟脑丸，控制感 染，注意纠正水电解质酸碱失衡和肾功能不全等。输红细胞及使用糖皮质激素可改善病 情，慢性患者可使用叶酸。脾切除效果不佳。患本病的新生儿发生HA伴核黄疸，可换 血，光疗或苯巴比妥注射。 第四节血红蛋白病 血红蛋白是一种由血红素和珠蛋白组成的结合蛋白。珠蛋白有两种肽链，一种是a 链，由141个氨基酸残基构成；另一种是非a链(G、7及8链)，各有146个氨基酸残基， 各种肽链有固定的氨基酸排列顺序。a链基因位于16号染色体，13、6、7链基因位于11 号染色体。每一条肽链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体。人类血红蛋白由2对 (4条)血红蛋白单体聚合而成。正常人出生后有三种血红蛋白：①血红蛋白A(HbA)： 为成人主要的血红蛋白，占95％以上，由一对a链和一对13链组成(azj3z)；②血红蛋白 Az(HbA2)：由一对a链和一对占链组成(az6z)，占血红蛋白的2％～3％；③胎儿血红 蛋白(HbF)：由一对a链和一对7链组成(azyz)，出生6个月后含量仅1％左右。 血红蛋白病(hemoglobinopathy)是一组遗传性溶血性贫血。分为珠蛋白肽链分子结 构异常和珠蛋白肽链合成数量异常(地中海贫血)两大类。 珠蛋白肽链分子结构异常 珠蛋白肽链分子结构异常多数不伴功能改变，以下几种有临床意义。 第六章 溶血性贫血黔 (一)镰状细胞贫血 因p珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致，又称血红蛋白s(HbS)病。本病主 要见于黑人。HbS在缺氧情况下分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红 细胞扭曲成镰状细胞(镰变)。这类细胞变形性差，在微循环内易被淤滞而破坏，发生 HA。患者出生后3～4个月即有黄疽、贫血及肝、脾大，发育较差。因镰状细胞阻塞微循 环而引起的脏器功能障碍，可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫 血加重，并发感染而死亡。体外重亚硫酸钠镰变试验时可见大量镰状红细胞，有助于诊 断。杂合子红细胞内HbS浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变和贫血，临床无症 状或偶有血尿、脾梗死等表现。本病无特殊治疗，宜预防感染和防止缺氧。溶血发作时可 予供氧、补液和输血等。 (二)不稳定血红蛋白病 约有120余种，但发病率低。不稳定血红蛋白的a或p珠蛋白肽链与血红素紧密结合 的氨基酸发生替代或缺失，使之易受氧化而丢失血红素，结果珠蛋白链在细胞内发生沉 淀，形成海因小体。患者海因小体生成试验阳性，异丙醇试验及热变性试验阳性。应与红 细胞(2,6PI)缺乏症及其他血红蛋白病鉴别。控制感染和避免服用磺胺类及其他氧化药物， 可防止病情加重。脾切除可使红细胞寿命延长，溶血减轻，但对重型患者可能无效。 (三)血红蛋白M(HbM)病 HbM共发现5种，其中4种的a或B肽链中的近端或远端组氨酸由酪氨酸替代。本 病的发病率很