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中南大学学报(医学版)
2011,36(6) http://xbyx.xysm.net
490 JCentSouthUniv(MedSci)
MutationanalysisofPINK1geneinpatientswith
earlyonsetParkinsonism
1 3 1 1 2 1
ZHANGXuewei,ZHANGHainan,LIAOBing,GUOJifeng,XIAKun,TANGBeisha
(1.DepartmentofNeurology,XiangyaHospital,CentralSouthUniversity,Changsha410008;
2.StateKeyLaboratoryofMedicalGenetics,Changsha410008;
3.DepartmentofNeurology,SecondXiangyaHospital,CentralSouthUniversity,Changsha410011,China)
Abstract: Objective TodeterminethefrequencyofmutationsinPINK1inChineseHan
peoplewithsporadicearlyonsetParkinsonism(EOP).Methods DNAsequencingwasusedtode
tectpointmutationsandsmalldeletions/insertions,andquantitativerealtimePCRwascarriedout
todetectdeletions/insertionsandrearrangementsin149patientsand150healthycontrols.Results
FourheterozygousmutationsinPINK1wereidentified,including3missensemutations
(c.832C>G,c.938C>T,c.1220G>A)andex3-8del.Anovelsinglenucleotidepolymor
phism(SNP)c.899+18G>Aand14reportedSNPswereidentified.Chisquaretestshowedthat
c.189C>Tandc.960-5GAhadsignificantdifferenceinthegenotypefrequenciesandallele
frequenciesbetweenthepatientsandthecontrols(forc.189C>Tgenotype 2 =21.244,P<
χ
2 2
0.0001;Tallele =24.353,P<0.0001,andforc.960-5G Agenotype’s =6.524,P=
χ χ
2
0.038;Aallele =6.725,P=0.0095).Conclusion About3.35% ChineseHanpatientswith
χ
EOPcarrymutationsinPINK1.TwoSNPsc.189C>Tan
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