念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因突变的研究.pdfVIP

生堡廛腿科塞盎垫!Q生鱼月箍塑鲞箜§翅￡h迪I啦班!璺!吐』Ⅱ塑2Q!Q，y垡：鲍，盥Q!§ ·论著· 念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因突变的研究 林永丽吴瑾许文嵘李中明何韶衡范卫新 【摘要】目的探讨汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况。方法采集该家系 成员及50例毛发外观正常者外周血并提取基冈组DNA。运用PCR扩增hHbl、hHb3、hHb6外显子1和外 显子7，DNA直接测序检测突变位置。测序结果采用BLAST软件在互联网上进行比对。扫描电镜下观察 毛干结构。结果扫描电镜下，病发呈典型的念珠状表现，狭窄部见明显的纵嵴和纵沟。病发毛小皮厚薄 不均，其中1例病发大部分皮质和髓质消失。经网上比对分析，该家系患者hHb6外显子7第1289位碱基 鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)取代，导致第430位精氨酸突变为谷氨酰胺(即R430Q)。而该家系中未患病者和 50位正常对照组均未发现该突变，hHbl、hHb3外显子l和外显子7及hHb6的外显子l未发现突变。 结论hHb6外显子7的R430Q错义突变是一种新的突变，可能与该家系的发病有关。 【关