先天性小眼球和无眼球的临床表现及基因异常.pdfVIP

2009年 12月第 33卷第 6期 IntRevOphth~mol，December2009，Vo1．33 ． ． 综 述 ． 先天性小眼球和无眼球的临床表现及基 因 异常 季雍容 范先群 摘【要】 先天性小眼球和无眼球是以眼球发育异常为特征的先天性眼病，是导致我国儿童失明 的首要原因。本文通过介绍先天性小眼球和无眼球的表现型与相关基因异常来探讨其病因研究的进 展及方向。 【关键词】 小眼球；无眼球；基因突变 先天性小眼球和无眼球是一类 以眼球前后径小 或双侧 ，可表现为孤立存在的眼部畸形，也可以是全 于正常范围或眶内眼组织完全缺失为特征的先天性 身综合征的眼部表现，约有 1／5的病例存在智力发 发育异常性眼科疾病 ，常伴有其他眼部病变，50％的 育障碍 J。在外观上，由于眼睑、眼窝、眼眶的发育 小眼球和无眼球合并其他全身性异常 ¨J。先天性 有赖于正常眼球发育的刺激，先天性小眼球或无眼 小眼球和无 眼球的出生发病率约为 0．22／万 一 球在胎儿期已对眶面部