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HEREDITAS (Beijing) 2013 2 , 35(2): 161―167
ISSN 0253-9772 研究报告
DOI: 10.3724/SP.J.1005.2013.00161
中国4 个民族群体HLA-G 基因14 bp 插入/缺失多态的
分布特征及其HLA-A 位点的相关性
祐
张华, 陶玉芬, 史磊, 姚宇峰, 向昊, 林克勤, 黄小琴, 褚嘉 , 史荔
, 650118
近年来, 位于HLA-G 基因第 8 外显子3′ UTR 的一个14 bp 插入/缺失多态位点与复发性流产、自身免疫
性疾病和肝癌等疾病相关而引起广泛关注。本实验室前期的研究表明, 不同群体的HLA-G 基因 14 bp 插入/缺
失频率具有群体语系分布特点。文章对土族、裕固族、傈僳族和怒族进行HLA-G 基因 14 bp 插入/缺失的基因
分型, 结合HLA-A 基因分型数据, 分析土族、裕固族、傈僳族和怒族4 个民族群体中 14 bp 插入/缺失与HLA-A
等位基因的关系。研究结果显示:(1)尽管HLA-G 基因 14 bp 插入频率在不同群体中的分布具有各自群体的特
点, 但遵循着按语系及语族分布的规律, 除汉藏语系汉语族与阿尔泰语系蒙古语族无差异外, 语族间差异明显;
(2)不同群体中, 14 bp 插入与不同的HLA-A 等位基因相关联。
HLA-G 基因; 14 bp 插入/缺失多态; 少数民族群体; 语系; HLA-A 基因
Distribution of HLA-G 14 bp insertion/deletion polymorphism and
their associations with HLA-A alleles in four Chinese ethnic groups
ZHANG Hua, TAO Yu-Fen, SHI Lei, YAO Yu-Feng, XIANG Hao, LIN Ke-Qin, HUANG
Xiao-Qin, CHU Jia-You, SHI Li
Institute of Medical Biology , Chinese Academy of Medical Sciences Peking Union Medical College, Kunming 650118, China
Abstract: Recently, a 14 bp insertion/deletion polymorphism (+14 bp/−14 bp) in exon 8 of the human leucocyte anti-
gen-G (HLA-G) gene has been widely recognized to associate with recurrent miscarriage, autoimmune diseases, hepatocel-
lular carcinoma and other diseases. Our previous studies have shown the distribution characteristics of linguistic family for
HLA-G 14 bp insertion/deletion in different ethnic groups. In the present study, we investigated the distribution of HLA-G
14 bp insertion/deletion polymorphism and their subsequent associations with HLA-A alleles in Tu, Y
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