一例罕见的46,XY, t(4;2l ;11）复杂易位携带者引起习惯性流产.pdfVIP

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2017-09-04 发布于北京
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一例罕见的46,XY, t(4;2l ;11）复杂易位携带者引起习惯性流产.pdf

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遗传 HERFDIrAS(Beijing)11(5):31 1989 一例罕见的46,XY,t(4;2l;11）复杂易位携带者引起习惯性流产取建样魏丽珠刘松君崔英霞徐建平南（京军区南京总医院遗传科）我科发现了一例核型为46,XY,t(4;21; 11)之易位携带者，这种易位国内外文献尚未见报道，本文参阅有关文献并略加讨论。一、病例摘要患者吕X,30岁，男性，结婚4年余，因其妻连续自然流产3次而就诊。患者父母健在，母生育4个子女，无流产史。患者姐姐已生育一男孩，无流产史。一弟、一妹均未结婚。患者无烟酒嗜好。体查：营养良好，发育正常，身高 178cm, 体重68公斤，心肺正常，胸廓对称，腹平软，肝脾未及。精液常规：活动力良好，活率85多，图 1 患者G带核型46,XY,t(4;21;11)(g33;q22;q21) 精子数0.1亿／ml．抗精子抗体阴性。其妻，汤X,28岁，在3次妊娠中，曾服保胎药、注射黄体酮等均无效，均于妊娠50-70 靴黔 ”‘ 天内流产，流产后均行诊刮术，刮出绒毛组织， 4t(4;11) 11tU1;21） 21t4(2;1）但未见胚芽。既往身体健康，月经13华，经血 30 －一量中等，无痛经。妇科查检：外阴阴毛呈女性分布，阴道通畅，宫颈光滑，宫体大小正常、后图2 患者G带染色体局部核型位、活动，两侧附件阴性。抗精子抗体阴性。临三、讨论床诊断：习惯性流产。 1．习惯流产与染色体异常习惯性流产二、细胞遗传学检查是指3次或3次以上的连续流产，但现在许多患者父母及妻子染色体G显带核型，分别研究也把2次连续流产包括在内31‘。这种流产为46,XY,46,XX,46/,XX，患者本人染色体。儿的染色体异常往往具有两个方面的病因：显带及高分辨G显带（胸腺呛吮核昔 “同步化” 下（转第16页）法）为46,X.,t(4;21；11）(4pter、4833:：11 q21” 1lqter；21pter‘2lg22.3：：4833-}4 GengJtanxiangetal.:ARareCarrier of Co- qter；11pter‘11g21：：21822.3”21gter) （图 m plexTranslocationwith46,XY,t(4;21;11) Cal H abitualAbortion 1,2)o 本文于 1988年 4月 12日收到。 31 发生变化。酶的合成包（括同工酶）为基因所规参考文献定，受基因的指令，经过转录，翻译而表达出．﹄． 1 来[61。本试验中值得注意的是在适当浓度的 L 且 J ．王熹：1986,植物生理学报，12(2):194-197,