一例罕见的47) XY, + 19八7, XY, -I- 21类先天愚型.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing) 5(2) 25--261983 一例罕见的47)XY,+19八7,XY,-I-21 类先天愚型，‘ 李长富 冯国绑 林洽光 贝国平 江三多 汤毓华 上（海市精神卫生研究所） 自L荀eune(1959)，首次发现先夭愚型具 表 2 患者头面部测f 单（位：毫米） 第21号常染色体三体性以来，各国报道了很 头最大头最大 头围 容貌面 面宽 鼻宽 鼻高 唇高 口裂 多与染色体畸变有关的精神发育不全的综合 长 宽 高 宽 征。但有关F组染色体畸变所致精神发育不全 175 巧6 531 186 33 33 49 18 49 的报道甚少。 本文报告一例核型为 47,XY, +19/47,XY,＋21的类先天愚型。据我们所 表3 患者体质发育 （单位：厘米，公斤） 能查阅的国内外文献，未见同类报告。 身高 体重 胸围 指距 坐高 ｝握 力 左 右 病 例 研 究 患者 巧2.2 58.5 84.6 149.9 82.8 18 20 患者男性，23岁，同胞中排行第四，为最幼 者。足月顺产，生后斗个月曾生过肺炎，但无脑 对照 [31 151.1 48.1 77.1 1斗6．4 82.7 15.1 16.2 炎等疾病史。母亲体质差，怀孕期曾用过黄体 成（年先 士6．夕 士5.6 土 6.6 士6．6 士3．夕 土3.5 士3.2 夭愚型） 酮，余无任何理化诱变因素影响。患者曾读至 小学五年级，因成绩差而停学，现在上海市某街 的乳突样肥大 （图版1-2)，且有明显的舌缝裂。 道工作。出生时父36岁，母42岁。父母及同 但牙齿发育良好，齐整、无缺牙，第二性征发育 胞表型均正常。 良好 图（版1-1)0 对患者进行了头面部的人类学形态观察及 眼耳鼻五官方面表现为眼球震颤，眼内昔 临床体征检查，并作了染色体G带和肤纹分析。 赘皮呈双边形异常，眼外角明显高于内角。耳 轮略为肥大，呈不规则重叠，对耳轮突出，耳朵 资 料 分 析 外展，鼻根低平，鼻孔较宽。 一（）临床特征 脚短粗，大拇趾与第二趾间距很大，从脚掌 1．形态观察与测量 头面部的人类学形 来看，大拇趾与第二趾之间有一条深沟。小手 态观察、测量及体质发育情况列于表 1-30 指末节内弯。 2．临床体征 患者体征表现为枕骨扁 未发现先天性心脏病、贫血等内科疾患以 平，下唇较厚，唇皮未呈鳞片状干燥，舌为典型 及神经科疾病。 表 1 患者头面部人类学形态观察 二（）皮纹dig图型 眉毛 眼 睛 鼻 唇 百 禾 眉岭颧骨 发色 鼻梁 发育突出 ILiChangfuetal.:ARareCaseofAtypicalDowns 密度 眼裂倾斜 鼻根 上唇 下唇 类型 AP}lkMM 侧面