血红蛋白G-Philadelphia复合a地中海贫血— 化学结构和基因组织分析.pdfVIP

遗传学报，13(3);238- Acta Genetica Sinica 血红蛋白G-Philadelphia复合a地中海贫血 — 化学结构和基因组织分析 “ 曾溢滔 黄淑幢 周霞娣 任兆瑞 金群策2) 上（海市儿童医院医学遗传研究室） 张慕洁 温平城 张桂莲 曾宪生 广（西右江民族医学院） 在广西乐业县一壮族家庭中发现一慢速异常血红蛋白，其含量占携带者血红蛋白总量的 1/3。对异常血红蛋白的化学结构分析和氨基酸组成及顺序测定的结果证实，该异常血红蛋白 为MG-Philadelphia(a(8[E17]Asn-+Lys)。用EcoRI和Bgl11限9％1性内切酶对先证者的 “一珠蛋白基因组织进行分析，结果表明G突变基因顺式连锁着一个右侧缺失型(--3,7kb)。 地中海贫血2基因，因此携带者基因型为 ““一／““。 血红蛋白G-Philadelphia(HbG-Philadelphia)是一种独特的．。链异常血红蛋白，在人