短根症及其研究.pdfVIP

第六届全国儿童口腔医学学术会议 特邀发言 短根症及其研究 +文玲英教授 第四军医大学口腔医学院儿童口腔科 【摘要】牙齿发育异常是指牙齿数目异常、形态异常、结构异常和萌出异常， 是儿童牙病中重要的一部分。但教科书中的这些发育异常多指的是牙齿冠部的发 育异常，而有关牙根的发育异常或牙根发育不良疾病的内容在专业教科书中不 root 多见。短根症(short disease，SRA)又称牙根发育不良疾病 anomaly oftooth (hypoplasiaroot，HTR)，是指牙齿根部生理性发育障碍的一类先 天性发育异常疾病。 ． 【目的】概述短根症的发病因素、临床表现、病理、诊断、鉴别诊断、治疗及 近期有关研究进展，以充实牙齿发育异常的教学内容。【方法】采用文献检索、 临床病例收集、临床研究与实验研究等方法。【结果】对短根症进行了较全面概 述，在临床研究、牙根发育中的细胞、基因调控和牙根再生的研究中均有所发现。 【结论】牙齿发育异常除牙齿冠部的发育异常还有牙根部的发育异常，短根症 则是一类牙根发育异常的疾病，但还有许多问题尚待研究。 root 短根症(shor．t disease，SRA)又称牙根发育不良疾病 anomaly oftooth (hypoplasiaroot，HTR)，是指牙齿根部生理性发育障碍的一类先 天性发育异常疾病，它可导致牙根短小、牙根缺如，严重者造成牙齿过早脱落。 发病率在1％’1096之间口’51，虽然发病率不算太高，但面对我国3亿多未成年儿童 的基数，其发病人数亦是相当可观的。近年来，临床常见到该类疾病就诊的患儿， 现将其发病因素、临床表现、诊断和治疗等特征概述如下： 。 1．短根症的发病因素 SRA的发病因素和发病机理是很不清楚的，目前，仅通过临床和有限的研究了解 到它可能是由多种因素引起的一类先天性发育不良疾病。 (1)遗传性因素 遗传性因素引起的疾病多为先天性发育异常疾病，而先天性发育异常疾病可 以是遗传病，也可以是遗传与环境因素共同作用的结果，是未出生之前或生下来 3 第六屈全国儿童U腔医学学术会议 特邀发言 就存在的疾病o．临床所见的SRA病例中，多数无家族遗传史，为散发病例，可能 Mendelian 是一种隐性遗传病。美国孟德尔人类遗传病数据库(online in inheritanceman，oMIM)收录了5种与短根症相关的遗传病： ①牙根发育不良，OMIM编号为146400，为常染色体显性遗传病，曾有文献资料 报道n～，有多个家族中几代成员出现了牙根发育不良并导致牙齿早脱现象，其 中，有一个家族的lO岁女孩患牙根发育不良外，还伴有小牙症、缺牙症和牙内 陷等牙齿发育异常现象，她的父亲、姑姑和同胞兄妹均有牙根发育不良表现滔。 提出本病的命名臼’。·它是因为碱性磷酸酯酶基因编码紊乱造成组织非特异性碱性 和无细胞性牙骨质形成必不可少的生物分子。碱性磷酸酶(ALP)作为一种较成熟 的参与和促进矿化活动，与矿化组织形成密切相关的酶类，无疑与牙体组织包括 牙根硬组织的沉积与矿化亦密切相关，因而，由于TNAP或ALP的缺乏，很有可 能导致牙根发育不良或牙齿早脱。③I型牙本质发育不全(DDI)，OMIM编号为 125400，是一种伴有全身骨骼发育不全的牙本质发育不全症，也是一种常染色体 显性遗传病，可累及乳牙和恒牙，有的出现牙根发育不足，呈短根状。Morris 等口1报道一例DDI疾病的家族，除了牙冠和牙根的异常表现外，还伴发全身进行 14