出生缺陷与产前诊断.pptVIP

新生儿出生缺陷筛查 遵义市第一人民医院 郑兴惠 概 述 随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因，占死因构成的1/5~1/4，严重影响我国出生人口素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重。发达国家水平：2-3%；我国水平：4-6%。我国人口总数大，影响严重。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会参与。 定义 出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形，是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。 形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等； 功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称呆、傻）、聋、哑、先天性心脏病、白血病、青光眼等异常， 精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分裂症等。 但不包括出生时损伤造成的异常形态结构异常。 据估计，在人类的各种出生缺陷中，大约有10%是由环境因素所引起，即接触环境致畸源、药物、微生物感染或由于营养缺乏等。另有25%主要因基因突变或染色体畸变的遗传因素所致。其余大约65-70%病因不明，推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果。 此外，人类妊娠和胚胎发育受社会因素和亲代行为的影响，性病与艾滋病、酗酒、吸毒对子代畸形的影响必须引起高度重视。在每年出生的先天缺陷儿中，肉眼可见的和内脏等肉眼不可见的各约占40%，以进一步检验方式才能查及的出生缺陷约占20%。出生缺陷的发生是一个非常复杂的过程，一方面某一致畸源可引起多种类型的出生缺陷，另一方面某种畸形表现又可以由多种病因所致。因此，目前认为大多数出生缺陷的发生，可能并不是某种单一机制的作用，而是多种机制相互作用或联合作用的结果。 分类 出生缺陷从临床症状和体征上来看分： 1、形态结构异常； 2、功能代谢异常； 3、精神行为异常。 类型 1、畸形缺陷。胚胎发育早期由于某种因素，使其发育异常，这种类型缺陷是临床上最常见的也是最严重的缺陷。 2、裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由于某种原因使其正常组织受损而引发的缺陷。 3、发育不良。胎儿在发育过程中由于某种因素使胎儿身体某部位或某组织发育不良所导致的缺陷。 4、变形缺陷。异常压力作用到胎儿身体的某一部分，使胎儿形体发生改变所致畸形。 病种 常见病种： 如（1）无脑儿；（2）脊柱裂；（3）脑积水；（4）腭裂；（5）唇裂；（6）唐氏综合征；（7）先天性血管病；（8）食道闭锁或狭窄；（9）直肠或肛门闭锁；（10）内脏外翻；（11）体短缺；（12）尿道上、下裂；（13）髋关节脱臼；（14）畸形足；（15）多、并指趾；（16）血管瘤（ 3cm）；（17）色素痣（3cm）；（18）幽门肥大；（19）膈疝；（20）其他如生殖器官、耳、眼、皮肤畸形等。 出生缺陷预防措施 措施类别 效 果 一级预防 预防发生，降低出生缺陷率 二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率 三级预防 避免致残，降低致残率，减轻“疾病负担” 神经管缺陷(neural tube defects, NTDs) NTDs为我国最常见、最严重的畸形之一，也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我国监测资料表明，NTDs约占全部畸形1/4。主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种，分别占45%、45%~50%、5%。 遗传学和发病机理 一般认为是多基因病，遗传度60%，本病的发生是遗传和环境相互作用的结果。目前认为叶酸代谢异常是NTDs发病主要机理。 危险因素包括：母孕期HCG不足，高烧，吃发芽的土豆， 缺碘、锌、维生素， 病毒感染，接触农药，服用药物（如抗痉挛药物、维生素A等）和母体代谢异常（如母体叶酸缺乏、孕妇糖尿病等）。 流行病学特征 性别差异：男少于女，1:2~4； 地区差异：农村发生率高于城市； 季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节； 文化程度：低者高于文化程度高者。 我国NTD存在明显地域差异，北方明显高于南 方，因此北方尤应重视NTD的产前诊断。 诊断和预防 诊断： 超声波诊断可靠准确。 可通过测定母体血清AFP进行筛查。 羊水AchE(乙酰胆碱酯酶)测定可将99%以上的开放性神经缺损诊断出来。 预防：服用叶酸可有效地预防神经