中国东北地区非综合征性唇腭裂与染色体10q25.3基因多态性的相关性的研究论文.pdfVIP

121111 oIIoIIIUolII19III哕 中国医科大学研究生学位论文独创性声明掣11116II 本人申明所呈交的学位论文是我本人在导师指导下进行的研究 工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的 地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包 含为获得我校或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料，与我一 同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说 明并表示谢意。 申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任。 论文作者签名：覃遂日期：业 中国医科大学研究生学位论文版权使用授权书 本人完全了解中国医科大学有关保护知识产权的规定，即：研究 生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属中国医科大学。本人保 证毕业离校后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为中国医科 大学，且导师为通讯作者，通讯作者单位亦署名为中国医科大学。学 校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘，允许 论文被查阅和借阋。学校可以公布学位论文的全部或部分内容(保密 内容除外)，以采用影印、缩印或其他手段保存论文。 论文作者签名： 指导教师签名： 目录 一、摘要 中文鲜带jjj之摘要……………………………“ 1 3 二、英文编略语 一、央×．琊i|lli§骨 三、论文 —t￡·—L 日U舌……………………………………………………………… 讨论……………………………………………………………………………………………………………………………· …··15 结论………” 五、参考文献………………………………” ……19 六、附录 ·中文结构式摘要· 中国东北地区非综合征性唇腭裂与染色体10q25．3 基因多态性的相关性研究 实验目的 先天性唇腭裂发病率较高，是人类最常见的先天性缺陷性疾病之一。它不仅仅 表现在面部形态上的异常，还会给患者带来饮食、语言、听力、心理及社会适应 能力等方面的问题。目前的医学技术，难以使患者从外貌到功能以及心理完全达 到正常。因此，探究该疾病的发病机制，进而找到有效的预防手段显得十分重要。 唇腭裂是一种复杂的遗传性疾病，特别是非综合征性唇腭裂，发病机制至今尚不 实验，探讨其与非综合征性唇腭裂的相关性。 实验方法 随机选取东北地区78个非综合征性唇腭裂核心家系(患儿及患儿父母)、113 个非核心家庭(无父、无母或无父无母)的血样标本入病例组；随机选取来自东 北地区180例非唇裂儿童的血样标本入对照组。提取基因组DNA，用核酸分析仪对 DNA进行定量，采用聚合酶链反应对目的片段进行PCR扩增后，2％琼脂糖凝胶电 泳检测扩增产物，DuRed核酸染料染色法检测，经检测合格后的产物用聚合酶链反 应．限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测基因型，将酶切产物电泳后行 银染显色观察结果。分别统计患者组个体及家庭成员和对照组个体染色体10q25．3 因频率的差别及构成比的差别，计算相关风险值分析和95％可信区间并进行关联 性的计算。对非综合征性唇腭裂完整家系进行传递不平衡检验(TDT)。 实验结果 一、染色体10q25．3(rs7078160)的基因多态性 二、10q25．3(rs7078160)基因型及基因频率分析 (一)Hardy--Weinberg平衡检验 表1，Hardy．Weinberg平衡检验 pO．05 说明数据来自同一