医学资料-血友病_20120410.pptVIP

HEMOPHILIA Dept. Hematology, NFYY LOGO * 血友病 hemophilia * 概述 血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。包括血友病A、血友病B。 发病率5～10/10万，出生婴儿发生率1/5000， 血友病 A 占85% 我国发病率 2.7／10万，血友病 A 占80% * 病因 血友病A 血友病B FⅧ:C基因位于Xq28 FⅨ基因位于Xq27 基因缺陷 FⅧ:C或 FⅨ合成障碍 内源性凝血活酶生成障碍 出血 * 维多利亚家族 * 遗传规律 因为男性只含一个致病基因(XhY)即患血友病（A，B），而女性只含一个致病基因(XHXh)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XhXh)才会患血友病（A，B） * 遗传规律 X性连隐性遗传性疾病 男性患病，女性传递 * 有女性血友病患者么？ * 出血 自发性出血或轻度外伤、小手术、注射后诱发 软组织或深部肌肉内血肿 生来俱有，伴随终身 负重关节反复出血（膝关节，踝关节，髂关节） 血友病关节病（肿胀，畸形，骨质疏松及肌肉萎缩 重症患者可呕血，咳血，甚至颅内出血 临床表现 * 血肿压迫症状及体征 压迫神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩 压迫血管可致缺血性坏死，水肿 口底、咽后壁，喉及颈部出血可致呼吸困难、窒息 临床表现 关节血肿图 * 肌肉血肿图 * 血友病关节病变及假瘤 * * 临床表现-分型 血友病严重程度分型 重型 FⅧ:C活性＜ 1％； 肌肉关节自发性出血，血肿 中型 FⅧ:C活性 1％-5%； 小手术后可严重出血，偶有自发性出血 轻型 FⅧ:C活性 5％-25％； 手术或轻度外伤大出血 亚临床型 FⅧ:C活性 ＞ 25％-45％ 大手术或重度外伤后可有出血 * 实验室检查--筛选试验 APTT延长 PT正常 * 凝血活酶生成试验(TGT)及纠正试验 血浆种类 血友病A 血友病B 患者血浆 延长 延长 患者血浆+正常血清 不能纠正 纠正 患者血浆+钡吸附正常血浆 纠正 不能纠正 正常血浆：Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ ； 正常血清：Ⅸ、Ⅺ ； 硫酸钡吸附血浆：Ⅷ、Ⅺ 实验室检查--确诊试验 * FⅧ:C、FⅨ抗原及活性测定 基因诊断 实验室检查--特殊检查 诊断标准 家族史 特征性出血 PT正常，APTT延长 TGT纠正试验 FⅧ:C或FⅨ活性水平下降 * * 治疗-替代疗法 补充缺失的凝血因子 新鲜血浆、新鲜冰冻血浆（ Ⅷ:C 1U/ml） 冷沉淀物(Ⅷ、ⅩⅢ、vWF、纤维蛋白原等； Ⅷ浓度较血浆高5一10倍) 凝血酶原复合物(含凝血FX、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ) FⅧ浓缩剂 基因重组纯化FⅧ、Ⅸ 替代疗法—目标 首次输入FⅧ或FⅨ剂量（IU）=体重×所需提高的活性水平（%）÷2 最低要求20% 通常25%-35% 出血严重至少50% 危机生命或大手术要求75-100% * 支持治疗 DDAVP (1-去氨基-8-精氨酸血管加压素) 促进血管内皮释放vWF，稳定血浆FⅧ:C；促进血管内皮释放FⅧ:C，提高FⅧ:C水平。 达那唑 机制不明 糖皮质激素 降低血管通透性；促进局部炎症吸收；减少抗FⅧ:C抗体产生。 抗纤溶药物 保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解（血尿慎用） 家庭治疗 外科治疗 关节手术 * * 治疗-支持治疗 DDAVP 1-去氨基-8-精氨酸血管加压素，促进血管内皮释放vWF，稳定血浆FⅧ:C；促进血管内皮释放FⅧ:C，提高FⅧ:C水平。 糖皮质激素 降低血管通透性；促进局部炎症吸收；减少抗FⅧ:C抗体产生。 抗纤溶药物 保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解（血尿慎用） * 治疗-基因治疗 有望治愈 预防 建立遗传咨询；