胎儿中枢神经系统异常的早期诊断和临床随访.pdfVIP

胎儿中枢神经系统异常的早期诊断及临床随访 研究生：徐丹 导师：钱燕主任医师 中文摘要 背景和目的： 胎儿的先天畸形与染色体异常的发生率大约为3．5％，以中枢神经系统畸形 Nervous (Central System，CNS)最为常见，而且在孕早期发生率更高，容易出现流 产、死胎等。因此早期明确诊断胎儿中枢神经系统畸形非常有必要。超声检查 的常规检查方法。但由于超声成像是在实时动态状态下观察，并且受到声波成像 分辨率的影响，在某些情况下，如羊水过少或过多，孕妇肥胖等使声波减弱，造 成对胎儿结构的观察判断受到限制。近年来，随着影像学诊断技术的不断发展特 reson锄ce 别是磁共振(Magnetic Im画nMRJ)的出现及在临床上的广泛应用， 为胎儿畸形的产前诊断提供了新的选择。M耻具有良好的软组织对比、高空间分 辨率和多维成像技术，对胎儿无不利影响，可同时观察母亲及胎儿，能清楚直观 的看到许多病变的病理变化提供超声所不能提供的一些信息，所以mI将在胎儿 诊断学中起着不可取代的作用，尤其是在判断胎儿中枢神经系统的发育畸形等方 面具有更加准确，更加全面的优点。随着MRJ成像技术的提高，凇I将更普遍的 用于诊断更多的先天畸形。本文通过对温州医学院附属第一医院产前门诊行产前 US检查的结果筛查出确诊或疑诊为CNS畸形的胎儿，对其进行MRJ扫描，研究 胎儿CNS畸形的发生率、高危因素、治疗与随访情况，以探讨MRJ在胎儿中枢神 经系统畸形的早期诊断及判断预后的价值。 方法 对2004年7月至2009年lO月在温州医学院附属第一医院产科门诊行产前US 检查的结果进行筛查，收集确诊或疑诊为胎儿中枢神经系统异常的病例，统计孕 妇年龄和可能造成胎儿缺氧的胎盘及脐带异常因素如：前置胎盘、小胎盘、脐带 绕颈等；收集上述资料中US检查后3天内接受MRj扫描检查者资料，对比US与 脉I检查结果，并进行预后随访。被引产者行尸解，继续妊娠者密切随访胎儿和 生后婴儿的发育，根据生长发育测量指标评价患儿体格发育，于生后6月或纠正 胎龄6个月时行贝利发育量表测定，测定智力发育指数(MentalDeVelopmentIndex， 2 MDI)与心理运动发育指数(PsychomotorDevelopmentIndeX，PDI)，以评价小儿智 力和运动的发展水平。贝利发育量表测定发现智力或运动发育落后者，予加强功 能锻炼、药物营养脑细胞等，3个月后再次测定。所收集的数据处理采用SPSSl6．0 软件进行分析，US与M砌诊断胎儿中枢神经系统畸形的疾病类型的构成比和各 个单一的危险因素与胎儿中枢神经系统畸形的发病率之问的显著性检验均采用 x 2检验。 结果 存在前置胎盘、脐带绕颈因素的胎儿1008例。经产前US确诊或疑诊为中枢神 岁53人；存在前置胎盘、脐带绕颈因素的胎儿71例。3天内行胎儿MRJ扫描 31．O±4．4周。 2．通过对382例US发现的中枢神经系统畸形胎儿进行单因素分析，母亲孕龄 (x 如前置胎盘、小胎盘、脐带绕颈等均是胎儿中枢神经系统畸形形成的可能危险因 素。 Pellucidum Cysts，SPC)8例，脊柱裂(SpinaBifida，SB)2例，；MRj诊断胎儿脑 0ftlle Callosum， 积水83例，透明膈囊肿8例，胼胝体发育不良(AgenesisCo甲us ACC)5例，脑发育不良(Cerebml Dysplasia，CD)3例，脊柱裂2例，正常1例。 4．对102例行MRJ扫描的胎儿进行随访，14例胎儿在明确诊断后被终止妊娠，继 续妊娠者88例。被引产胎儿中，尸解结果均与MRJ诊断相符。继续妊娠的胎儿中 有9例在出生前脑积水自行吸收。足月出生81例，早产7例，其中1例生后3天死于 肺发育不良，l例放弃治疗后死亡，现存活86例。其余婴儿出生时与随访中体格 生长发育指标均在正常范围内，生后6月或纠正胎龄6月贝利发育量表测定，81 例正常，5例稍低于正常，经治疗3例达正常，2例胎儿MRJ提示脑发育不良者为 脑性瘫痪患儿。未发现明显语言、听力障碍与癫痫等后遗症。部分病例行染色体 检查