发动蛋白-2基因新的单核苷酸多态性分析.pdfVIP

JournalofChina-JapanFriendshipHospital,2009Feb，VoL23,No．J 中日友好医院学报2009年第23卷第 1期 31 发动蛋白一2基因新的单核苷酸多态性分析 郝 莹，顾卫红 (中日友好医院 神经 内科运动障碍与神经遗传病研究中心，北京 100029) 摘要 目的：检测中央核肌病家系发动蛋白一2(DNM2)基因部分区域单核苷酸多态性 (SNP)。方法：对汉族中央 核肌病家系P中的4名成员和与其家系无关的7个正常个体进行研究。采用聚合酶链反应 (PCR)扩增 DNM2 基因第 8号外显子及上游内含子交界区序列 ，应用CEQ8000核酸分析仪进行测序。结果：家系P中患者 III3、II5在外显子7和8之间的内含子区一104位置上发现G—A多态，此多态位于 19号染色体+)； 在家系内另外2个正常人 I1、I2和与其家系无关的7个正常个体中均发现此多态位点。经检索NCBISNP数据 库证实此 SNP多态位点尚未被报道。结论 ：采用测序技术 自行检测在 11个汉族个体中发现 1个 尚未报道的位 于DNM2基因内的SNP位点，该位点可能与种族遗传背景有关。 关 键 词：单核苷酸多态性：发动蛋白一2；遗传背景 中图分类号：R394．3 文献标识码 ：A 文章编号：1001—0025(2009)01—0031—02 doi：10．3969／j．issn．1001—0025：2009．01．010 A new singlenucleotide polymorphfsm in dynamin-2 gene／／HAO Ying，GU Wei-hong／／JournalofChi- na-JapanFriendshipHospital，2009Feb，23(1)：31-32 Abstract Objective：Toinvestigatethesinglenucleotidepolymorphism (SNP)ofpartregionwithindynamin- 2 gene．Methods ：Thefourmembersin familyPwith centronuclearmyopathy andothersevenunrelated normal casesofHanNationalitywererecruited in the study．Thesequenceofexon 8and itsupstream adjacent sequenceofdynamin-2genewereamplifiedbyPCR，andsequencedbyCEQ 8000 sequencer．Results：G-A polymorphism in —lo4 position ofintron 7-8 wasfound in the patientsIID ，115 within the family P，which is locatedinChrl9(+)．Meanwhile，thesamepolymorphism hadbeenfound in thenormal individuals I1．I2 ofthepedigreeandother seven cases．Th eSNP wefound hasnotbeen recorded in SNP databaseof NCBI．Conclusion：Wefoundanew SNPlocatedatchrl9+)inelevenpeopleofHanNationality， which mightbe related with geneticbackground． Key words singlenucleotidepolymorphism ；dynamin-2；geneticbackground Authors address Movement Disorder Neurogenetics Research Center，Department of Neurology，China— JapanFriendshipHospital，Beijing100029，China 随着人类基因组测序工作的完