2010.8第1章++遗传的细胞学基础.pptVIP

细胞是生物生命活动和构成生物体结构的基本单位。 自然界除了病毒和噬菌体之外，任何生物都是由细胞构成的，它们的生命活动都以细胞为基础。 生物体的遗传和变异是离不开细胞的，生物在繁殖过程中均是通过细胞分裂进行，也是以细胞为基础的。 一、细胞的结构 （一） 细胞膜 细胞膜是一切生活细胞不可缺少的表面结构， 简称质膜。 由流动性的嵌有蛋白质的脂质双分子层液态结构，可由选择的通透某些物质。 植物——有细胞壁（纤维素、果胶质和半纤维素等） （二） 细胞质 细胞质是在质膜内环绕着细胞核外围的原生质胶体溶液，在细胞质中分布着蛋白纤丝组成的细胞骨架 及各种细胞器 。 核内遗传体系 细胞核内存在的具有一定形态和数目的染色体上的基因所控制的遗传体系。核内DNA是遗传物质的主要载体。 DNA——基因——性状 例如：人类的23对染色体共有5-10万个基因，（60000个有用的基因），每条染色体约有2000个基因。 核外遗传体系 细胞质中各种细胞器DNA或细胞质中游离状的各种DNA分子上的基因所控制的遗传体系。 核内和核外两个遗传体系的关系 核内、核外两个遗传体系是相辅相成的，缺一不可。细胞质基因具有相对性，依赖性，在很大程度上受到核基因的控制。 例如：线粒体上可编码的蛋白质有十几种，（线粒体中共有100多种蛋白），其他的蛋白均有核基因编码，并在细胞质中转录翻译成蛋白，再转入线粒体内起作用。如线粒体中的各种酶蛋白。 （一） 染色体的含义： 正处于分裂期的细胞经特定染料染色易着色的物质； 具有一定数目和形态的物质； 是遗传物质的主要载体. （二） 染色体的外形构成 臂、着丝粒； 主缢痕和次缢痕、随体； 染色线、表膜、基质 核仁组织中心：一般具有组成核仁的特殊功能，细胞分裂时紧密联 系着一个圆球状的核仁。 复制的染色体：两条子染色体（两条染色单体）。 (三)中期染色体形态的分类 （五）染色体组型分析(genome analysis) 1、组型分析的概念 对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析，叫组型分析或称为染色体核型分析。 染色体形态结构相对稳定 ，其体细胞内染色体数目一般是成对存在的。 体细胞染色体数目表示为2n，如人 2n=46 同源染色体---------形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。 非同源染色体------形态结构不同染色体，则互称为非同源染色体。 2、核型分析的依据 由于染色技术的发展，在染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无等特点的基础上，可以进一步根据染色的显带表现区分出各对同源染色体，并予以分类和编号。 例如：人类的染色体有23对(2n=46) 其中22对为常染色体 一对为性染色体(X和Y染色体的形态大小和染色表现均不同) 目前国际上已根据人类各对染色体的形态特征及其染色的显带表现，把它们统一地划分为7组(A、B、…G)，分别予以编号。 人类和植物的染色体组型分析，对于鉴定和确诊染色体疾病具有重要的作用。 例如: 人类中，三体较普遍，性染色体三体(XXX、XXY、XYY)的发生率相对较高。据资料报道，在异常胎儿中，有47．8％为三体。在 流产胎儿中，有11．9％为三体。 1960年，John H．Edward首次发现第18号染色体的三体病例，称为Edward综合征，发病率约为1／3500，50％患儿在两月内夭亡，极少能活到10岁。 同年，Klaus Patau等又发现第13号染色体三体型患儿，发病率约为1／5000。这两种病儿都表现智力低下，并有唇裂、腭裂和多趾等畸形。 1965年，美国XYY事件； 1968年，澳大利亚XYY事件等与染色体有关。 1965年，美国XYY事件: 美国芝加哥,一位高大男性斯佩克,闯入一家医院一口气杀死8名护士.法庭上,犯人说