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HEREDITAS (Beijing) 2008 5 , 30(5): 590―594
ISSN 0253-9772 研究报告
DOI: 10.3724/SP.J.1005.2008.00590
GDI1 NSMR
1 1 2 1,2 3 3 4 1,2
张科进, 杜云 , 郑子健 , 高晓彩 , 黄绍平 , 李瑞林 , 陈超, 张富昌
1. , 710069;
2. , 710069;
3. , 710004;
4. , 710069
: 用来自中国中西部秦巴山区的非特异性精神发育迟滞患者及正常对照人群为样本, 通过研究分别位于
GDI1 基因第7 外显子剪接区和第8 外显子上的rs2276462 和r两个功能SNP 位点的多态性, 探索GDI1
基因的多态现象与当地儿童的精神发育迟滞及其智力水平的相关性。在样本人群中仅观察到r位点的
多态现象, 而rs2276462 位点在秦巴山区儿童中十分保守。病例-对照分析结果显示, r位点多态性与
秦巴山区儿童的非特异性精神发育迟滞无显著相关性(P0.05), 但是其多态现象可能与当地儿童的智力水平有
一定的相关性(P=0.03), 但是这一结论还需要在更大样本中, 通过选择更多的遗传标记来进一步确证。
: 非特异性精神发育迟滞; 智力; 功能多态性
Relationship between the polymorphisms of GDI1, chil-
dren NSMR and their intelligence in Qinba region
1 1 2 1,2 3
ZHANG Ke-Jin , DU Yun , ZHENG Zi-Jian , GAO Xiao-Cai , HUANG Shao-Ping ,
3 4 1,2
LI Rui-Lin , CHEN Chao , ZHANG Fu-Chang
1. College of Life Science, Institute of Population and Health, Northwest University, Xi’an 710069, China;
2. College of Public Management, Institute of Application Psychology, Northwest University, Xi’an 710069, China;
3. Second Hospital, Xi’an Jiaotong University, Xi’an 710004, China;
4. National Engineering Research Center for Miniaturized Detection System, Xi’an 710069, China
Abstract: The subjects of this study were recruited from Zha Shui and An Kang counties in the Qinba mountain region
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